Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

CD2AP

CD2 associated protein

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
6p12.3
Koordináták
6. kromoszóma: 47 477 789–47 627 263 (GRCh38)
Exonok
18 exon, összesen 149,5 kb
Fehérje
639 aminosav
Más néven ismert
CMS
MANE Select transzkriptum
ENST00000359314.5NM_012120.3
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Focal Segmental Glomerulosclerosis

    • FSGS Susceptibility (CD2AP)

      Variants in CD2AP increase susceptibility to focal segmental glomerulosclerosis, with incomplete penetrance.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Knowing can prompt periodic urine protein and kidney function checks.

A CD2AP felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
6. kromoszóma, a CD2AP helyét zárójel jelöli. A CD2AP és környékén 4 gén a 6. kromoszómán, 47 052 526–48 052 525 között.6. kromoszóma6p12.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2747,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 Mb48 MbTNFRSF21: 47 231 531–47 310 006, fordított szálTNFRSF21CD2AP: 47 477 789–47 627 263, előre szálCD2APADGRF4: 47 685 864–47 722 021, előre szálADGRF4OPN5: 47 781 982–47 832 780, előre szálOPN5PTCHD4: 47 856 673–48 111 212, fordított szálPTCHD4A CD2AP ábrája: 18 exon a(z) 6. kromoszóma előre szálán2. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 2 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely16. exon: 1 ismert betegségokozó hely17. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 47 477 789–47 478 248, 460 bázis2. exon: 47 503 280–47 503 440, 161 bázis3. exon: 47 533 602–47 533 755, 154 bázis4. exon: 47 544 606–47 544 706, 101 bázis5. exon: 47 554 646–47 554 766, 121 bázis6. exon: 47 574 064–47 574 251, 188 bázis7. exon: 47 576 524–47 576 602, 79 bázis8. exon: 47 577 009–47 577 103, 95 bázis9. exon: 47 579 385–47 579 489, 105 bázis10. exon: 47 580 864–47 580 900, 37 bázis11. exon: 47 582 003–47 582 065, 63 bázis12. exon: 47 595 861–47 596 026, 166 bázis13. exon: 47 599 301–47 599 443, 143 bázis14. exon: 47 606 165–47 606 277, 113 bázis15. exon: 47 607 927–47 608 028, 102 bázis16. exon: 47 609 123–47 609 304, 182 bázis17. exon: 47 612 473–47 612 536, 64 bázis18. exon: 47 624 186–47 627 263, 3078 bázis151015185′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 149,5 kb-jából 5,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1920 bázis kódolja a fehérjét.

CD2AP szekvenálása

14

CD2AP-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a CD2AP gén mind a 149,5 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 5,4 kb-át.

A(z) CD2AP génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) CD2AP gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CD2AP gén: CD2 associated protein. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/cd2ap

Vancouver

Dante Labs. CD2AP gén: CD2 associated protein [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/cd2ap

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet