Gén
GAPVD1
GTPase activating protein and VPS9 domains 1
- HGNC 23375(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000165219(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 26130(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 9q33.3
- Koordináták
- 9. kromoszóma: 125 261 826–125 367 207 (GRCh38)
- Exonok
- 28 exon, összesen 105,4 kb
- Fehérje
- 1460 aminosav
- Más néven ismert
- DKFZP434C212, KIAA1521
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000297933.11NM_001282680.3
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a GAPVD1-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) GAPVD1 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A GAPVD1 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 105,4 kb-jából 9,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 4383 bázis kódolja a fehérjét.
A(z) GAPVD1 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) GAPVD1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). GAPVD1 gén: GTPase activating protein and VPS9 domains 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/gapvd1
Dante Labs. GAPVD1 gén: GTPase activating protein and VPS9 domains 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/gapvd1
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt