Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

APOL1

apolipoprotein L1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
22q12.3
Koordináták
22. kromoszóma: 36 253 133–36 267 525 (GRCh38)
Exonok
6 exon, összesen 14,4 kb
Fehérje
398 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Korábbi jelölések
APOL
MANE Select transzkriptum
ENST00000397278.8NM_003661.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Focal Segmental Glomerulosclerosis

    • FSGS Susceptibility (APOL1)Autoszomális recesszív

      Two APOL1 risk variants (G1 or G2) markedly increase the risk of FSGS and other non-diabetic kidney disease, mainly in people with recent African ancestry; most people with this genotype never develop kidney disease.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Knowing can prompt blood pressure and kidney function monitoring and informs evaluation of living kidney donors.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A APOL1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
22. kromoszóma, a APOL1 helyét zárójel jelöli. A APOL1 és környékén 10 gén a 22. kromoszómán, 35 760 329–36 760 328 között.22. kromoszóma22q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3335,8 Mb36 Mb36,2 Mb36,4 Mb36,6 MbRBFOX2: 35 738 736–36 028 824, fordított szálRBFOX2APOL3: 36 139 792–36 166 177, fordított szálAPOL3APOL4: 36 189 124–36 204 840, fordított szálAPOL4APOL2: 36 220 307–36 239 954, fordított szálAPOL2APOL1: 36 253 133–36 267 525, előre szálAPOL1MYH9: 36 281 277–36 388 018, fordított szálMYH9TXN2: 36 466 895–36 482 072, fordított szálTXN2FOXRED2: 36 487 190–36 507 221, fordított szálFOXRED2EIF3D: 36 510 847–36 529 245, fordított szálEIF3DCACNG2: 36 560 857–36 703 779, fordított szálCACNG2IFT27: 36 741 346–36 776 309, fordított szálIFT27A APOL1 ábrája: 6 exon a(z) 22. kromoszóma előre szálán6. exon: 3 ismert betegségokozó hely1. exon: 36 253 133–36 253 219, 87 bázis2. exon: 36 254 937–36 254 999, 63 bázis3. exon: 36 257 083–36 257 136, 54 bázis4. exon: 36 257 319–36 257 407, 89 bázis5. exon: 36 261 596–36 261 722, 127 bázis6. exon: 36 265 151–36 267 525, 2375 bázis1234565′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 14,4 kb-jából 2,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1197 bázis kódolja a fehérjét.

APOL1 szekvenálása

3

APOL1-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a APOL1 gén mind a 14,4 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 2,8 kb-át.

A(z) APOL1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) APOL1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). APOL1 gén: apolipoprotein L1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/apol1

Vancouver

Dante Labs. APOL1 gén: apolipoprotein L1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/apol1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet