Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

REC114

REC114 meiotic recombination protein

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
15q24.1
Koordináták
15. kromoszóma: 73 443 164–73 560 013 (GRCh38)
Exonok
6 exon, összesen 116,9 kb
Fehérje
266 aminosav
Más néven ismert
LOC283677, FLJ27520, FLJ36860, FLJ44083, CT147
Korábbi jelölések
C15orf60
MANE Select transzkriptum
ENST00000331090.11NM_001042367.2
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Female Infertility

    • inherited oocyte maturation defect
      • 1 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

A REC114 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
15. kromoszóma, a REC114 helyét zárójel jelöli. A REC114 és környékén 9 gén a 15. kromoszómán, 73 001 589–74 001 588 között.15. kromoszóma15q24.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.373,2 Mb73,4 Mb73,6 Mb73,8 Mb74 MbNEO1: 73 051 645–73 305 205, előre szálNEO1HCN4: 73 319 859–73 368 958, fordított szálHCN4REC114: 73 443 164–73 560 013, előre szálREC114NPTN: 73 546 512–73 634 134, fordított szálNPTNCD276: 73 683 966–73 714 519, előre szálCD276INSYN1: 73 735 440–73 753 357, fordított szálINSYN1TBC1D21: 73 873 564–73 889 214, előre szálTBC1D21LOXL1: 73 925 989–73 952 137, előre szálLOXL1STOML1: 73 978 926–73 994 622, fordított szálSTOML1PML: 73 994 673–74 047 827, előre szálPMLA REC114 ábrája: 6 exon a(z) 15. kromoszóma előre szálán1. exon: 73 443 164–73 443 344, 181 bázis2. exon: 73 473 832–73 473 921, 90 bázis3. exon: 73 540 485–73 540 568, 84 bázis4. exon: 73 550 938–73 551 150, 213 bázis5. exon: 73 556 302–73 556 391, 90 bázis6. exon: 73 559 752–73 560 013, 262 bázis1234565′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 116,9 kb-jából 0,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 801 bázis kódolja a fehérjét.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) REC114 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) REC114 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). REC114 gén: REC114 meiotic recombination protein. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/rec114

Vancouver

Dante Labs. REC114 gén: REC114 meiotic recombination protein [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/rec114

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet