Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

NLRP2

NLR family pyrin domain containing 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
19q13.42
Koordináták
19. kromoszóma: 54 966 374–55 001 138 (GRCh38)
Exonok
13 exon, összesen 34,8 kb
Fehérje
1062 aminosav
Más néven ismert
FLJ20510, PYPAF2, NBS1, PAN1, CLR19.9
Korábbi jelölések
NALP2
MANE Select transzkriptum
ENST00000448584.7NM_017852.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Female Infertility

    • inherited oocyte maturation defect
      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A NLRP2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
19. kromoszóma, a NLRP2 helyét zárójel jelöli. A NLRP2 és környékén 43 gén a 19. kromoszómán, 54 483 756–55 483 755 között.19. kromoszóma19q13.42p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4354,6 Mb54,8 Mb55 Mb55,2 Mb55,4 MbLAIR2: 54 497 879–54 510 694, előre szálLAIR2LILRA2: 54 572 920–54 590 287, előre szálLILRA2LILRA1: 54 593 582–54 603 259, előre szálLILRA1LILRB1: 54 616 309–54 638 022, előre szálLILRB1LILRB4: 54 643 889–54 670 531, előre szálLILRB4KIR3DL3: 54 724 442–54 736 632, előre szálKIR3DL3KIR2DL3: 54 738 505–54 753 061, előre szálKIR2DL3KIR2DL1: 54 769 793–54 784 332, előre szálKIR2DL1KIR2DL4: 54 803 610–54 814 517, előre szálKIR2DL4KIR3DL1: 54 816 440–54 830 778, előre szálKIR3DL1KIR2DS4: 54 832 676–54 848 569, előre szálKIR2DS4KIR3DL2: 54 850 433–54 867 209, előre szálKIR3DL2FCAR: 54 874 227–54 891 420, előre szálFCARNCR1: 54 906 112–54 941 199, előre szálNCR1NLRP7: 54 923 454–54 966 312, fordított szálNLRP7NLRP2: 54 966 374–55 001 138, előre szálNLRP2GP6: 55 012 055–55 038 264, fordított szálGP6RDH13: 55 039 108–55 071 291, fordított szálRDH13EPS8L1: 55 072 020–55 090 124, előre szálEPS8L1PPP1R12C: 55 090 913–55 117 679, fordított szálPPP1R12CTNNT1: 55 131 662–55 149 351, fordított szálTNNT1TNNI3: 55 151 763–55 157 774, fordított szálTNNI3: 55 154 757–55 160 671, fordított szálDNAAF3: 55 158 661–55 166 722, fordított szálDNAAF3SYT5: 55 171 196–55 180 328, fordított szálPTPRH: 55 181 230–55 209 512, fordított szálPTPRHTMEM86B: 55 226 524–55 228 784, fordított szálTMEM86BPPP6R1: 55 229 776–55 259 070, fordított szálPPP6R1HSPBP1: 55 262 219–55 280 930, fordított szálHSPBP1BRSK1: 55 282 072–55 312 592, előre szálBRSK1TMEM150B: 55 309 440–55 334 048, fordított szálTMEM150BKMT5C: 55 339 367–55 348 122, előre szálKMT5CCOX6B2: 55 349 306–55 354 754, fordított szálCOX6B2: 55 352 301–55 359 516, fordított szálGARIN5B: 55 354 908–55 363 260, fordított szálIL11: 55 364 382–55 370 463, fordított szálTMEM190: 55 376 816–55 378 246, előre szálTMEM238: 55 379 244–55 384 305, fordított szálRPL28: 55 383 856–55 403 342, előre szálUBE2S: 55 385 311–55 408 164, fordított szálUBE2SSHISA7: 55 428 740–55 452 900, fordított szálSHISA7ISOC2: 55 452 975–55 462 343, fordított szálISOC2C19orf85: 55 463 001–55 464 752, fordított szálC19orf85ZNF628: 55 476 597–55 484 487, előre szálZNF628A NLRP2 ábrája: 13 exon a(z) 19. kromoszóma előre szálán6. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 54 966 374–54 966 467, 94 bázis2. exon: 54 969 999–54 970 295, 297 bázis3. exon: 54 974 500–54 974 544, 45 bázis4. exon: 54 977 752–54 977 823, 72 bázis5. exon: 54 981 617–54 981 682, 66 bázis6. exon: 54 982 162–54 983 728, 1567 bázis7. exon: 54 985 047–54 985 217, 171 bázis8. exon: 54 986 151–54 986 315, 165 bázis9. exon: 54 990 022–54 990 192, 171 bázis10. exon: 54 990 502–54 990 672, 171 bázis11. exon: 54 994 269–54 994 439, 171 bázis12. exon: 54 997 317–54 997 487, 171 bázis13. exon: 55 000 760–55 001 138, 379 bázis124681012135′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 34,8 kb-jából 3,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3189 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) NLRP2 gént

2

pozíció a(z) NLRP2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 1 (50%) olyan régióba esik, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

  • Segmental duplications (1 hely)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

A teljes genom a NLRP2 gén mind a 34,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,5 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). NLRP2 gén: NLR family pyrin domain containing 2. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/nlrp2

Vancouver

Dante Labs. NLRP2 gén: NLR family pyrin domain containing 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/nlrp2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet