Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

NCAPH

non-SMC condensin I complex subunit H

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2q11.2
Koordináták
2. kromoszóma: 96 335 766–96 377 091 (GRCh38)
Exonok
18 exon, összesen 41,3 kb
Fehérje
741 aminosav
Más néven ismert
CAP-H, hCAP-H, NCAPH1
Korábbi jelölések
BRRN1
MANE Select transzkriptum
ENST00000240423.9NM_015341.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) NCAPH gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A NCAPH felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
2. kromoszóma, a NCAPH helyét zárójel jelöli. A NCAPH és környékén 19 gén a 2. kromoszómán, 95 856 429–96 856 428 között.2. kromoszóma2q11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.396 Mb96,2 Mb96,4 Mb96,6 Mb96,8 MbANKRD36C: 95 836 919–95 991 843, fordított szálANKRD36CGPAT2: 96 021 943–96 039 451, fordított szálGPAT2ADRA2B: 96 112 876–96 116 571, fordított szálADRA2BASTL: 96 122 818–96 138 564, fordított szálASTLDUSP2: 96 143 166–96 145 447, fordított szálDUSP2STARD7: 96 184 859–96 208 854, fordított szálSTARD7TMEM127: 96 248 500–96 266 082, fordított szálTMEM127CIAO1: 96 266 159–96 274 173, előre szálCIAO1SNRNP200: 96 274 336–96 321 271, fordított szálSNRNP200ITPRIPL1: 96 324 977–96 330 517, előre szálITPRIPL1NCAPH: 96 335 766–96 377 091, előre szálNCAPHNEURL3: 96 497 644–96 508 153, fordított szálNEURL3ARID5A: 96 536 699–96 552 639, előre szálARID5AKANSL3: 96 584 179–96 642 787, fordított szálKANSL3FER1L5: 96 642 737–96 704 887, előre szálFER1L5LMAN2L: 96 704 824–96 740 087, fordított szálLMAN2LCNNM4: 96 760 858–96 811 888, előre szálCNNM4CNNM3: 96 816 238–96 837 543, előre szálCNNM3ANKRD23: 96 821 811–96 857 934, fordított szálANKRD23ANKRD39: 96 836 240–96 858 070, fordított szálANKRD39A NCAPH ábrája: 18 exon a(z) 2. kromoszóma előre szálán1. exon: 96 335 766–96 335 848, 83 bázis2. exon: 96 341 642–96 341 894, 253 bázis3. exon: 96 342 050–96 342 140, 91 bázis4. exon: 96 342 756–96 342 848, 93 bázis5. exon: 96 343 166–96 343 304, 139 bázis6. exon: 96 344 105–96 344 229, 125 bázis7. exon: 96 351 831–96 352 020, 190 bázis8. exon: 96 353 306–96 353 397, 92 bázis9. exon: 96 354 183–96 354 388, 206 bázis10. exon: 96 359 045–96 359 193, 149 bázis11. exon: 96 360 143–96 360 249, 107 bázis12. exon: 96 360 588–96 360 710, 123 bázis13. exon: 96 364 481–96 364 591, 111 bázis14. exon: 96 365 876–96 366 058, 183 bázis15. exon: 96 367 257–96 367 373, 117 bázis16. exon: 96 368 972–96 369 063, 92 bázis17. exon: 96 369 425–96 369 500, 76 bázis18. exon: 96 373 292–96 377 091, 3800 bázis1246810121416185′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 41,3 kb-jából 6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2226 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) NCAPH gént

1

pozíció a(z) NCAPH génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a NCAPH gén mind a 41,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 6 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). NCAPH gén: non-SMC condensin I complex subunit H. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ncaph

Vancouver

Dante Labs. NCAPH gén: non-SMC condensin I complex subunit H [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ncaph

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet