Gén
NT5E
5'-nucleotidase ecto
- HGNC 8021(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000135318(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 4907(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 6q14.3
- Koordináták
- 6. kromoszóma: 85 450 083–85 495 784 (GRCh38)
- Exonok
- 9 exon, összesen 45,7 kb
- Fehérje
- 574 aminosav
- Öröklődés
- Autoszomális recesszív
- Más néven ismert
- CD73, eN, eNT, CALJA
- Korábbi jelölések
- NT5
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000257770.8NM_002526.4
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a NT5E-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés
Hereditary Arterial Calcification
- Arterial Calcification due to CD73 DeficiencyAutoszomális recesszív
A condition caused by changes in NT5E that causes calcification of the leg arteries and the joints of the hands and feet from early adulthood.
- 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Öröklődési mód
- Autoszomális recesszív
- Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.
A NT5E felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 45,7 kb-jából 3,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1725 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) NT5E gént
2
pozíció a(z) NT5E génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a NT5E gén mind a 45,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,6 kb exonját.
A(z) NT5E génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) NT5E gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the cardiovascular system
- Femoral arterial calcification
- Iliac arterial calcification
- Intermittent claudication
- Abnormal cardiovascular system physiology
- Abnormal vascular morphology
- Arterial calcification
- Arterial occlusion
- Tibial arterial calcification
Még 2 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). NT5E gén: 5'-nucleotidase ecto. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/nt5e
Dante Labs. NT5E gén: 5'-nucleotidase ecto [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/nt5e
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt