Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

MC4R

melanocortin 4 receptor

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
18q21.32
Koordináták
18. kromoszóma: 60 371 062–60 372 775 (GRCh38)
Exonok
1 exon, összesen 1,7 kb
Fehérje
332 aminosav
MANE Select transzkriptum
ENST00000299766.5NM_005912.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Monogenic Obesity (Leptin-Melanocortin Pathway)

    • Inherited obesity (leptin-melanocortin pathway)

      Early-onset severe obesity caused by single-gene defects in appetite regulation, including MC4R, SIM1 (dominant), and LEP, LEPR, POMC and PCSK1 (recessive) deficiencies.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Targeted medicines are available for some forms: metreleptin for leptin deficiency, and setmelanotide for POMC, PCSK1 and LEPR deficiency.

A MC4R felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
18. kromoszóma, a MC4R helyét zárójel jelöli. A MC4R és környékén 1 gén a 18. kromoszómán, 59 871 919–60 871 918 között.18. kromoszóma18q21.32p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2360 Mb60,2 Mb60,4 Mb60,6 Mb60,8 MbPMAIP1: 59 899 644–59 904 305, előre szálPMAIP1MC4R: 60 371 062–60 372 775, fordított szálMC4RA MC4R ábrája: egy exon a(z) 18. kromoszóma fordított szálán1. exon: 24 ismert betegségokozó hely1. exon: 60 371 062–60 372 775, 1714 bázis15′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 1,7 kb-jából 1,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 999 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) MC4R gént

24

pozíció a(z) MC4R génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a MC4R gén mind a 1,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,7 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). MC4R gén: melanocortin 4 receptor. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/mc4r

Vancouver

Dante Labs. MC4R gén: melanocortin 4 receptor [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/mc4r

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet