Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

CLPX

caseinolytic mitochondrial matrix peptidase chaperone subunit X

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
15q22.31
Koordináták
15. kromoszóma: 65 148 219–65 185 342 (GRCh38)
Exonok
14 exon, összesen 37,1 kb
Fehérje
633 aminosav
MANE Select transzkriptum
ENST00000300107.7NM_006660.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Hepatic Porphyria Disorders

    • Hepatic Porphyria

      A group of metabolic diseases due to deficiency of one of a number of liver enzymes in the biosynthetic pathway of heme. They are characterized by the accumulation and increased excretion of porphyrins or its precursors. Clinical features include neurological symptoms (porphyria, acute intermittent), cutaneous lesions due to photosensitivity (porphyria cutanea tarda), or both (hereditary coproporphyria). Hepatic porphyrias can be hereditary or acquired as a result of toxicity to the hepatic tissues.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Porphyria

    • Porphyria is a group of diseases in which substances called porphyrins build up, negatively affecting the skin or nervous system. Most types are inherited, but porphyria cutanea tarda may also be due to increased iron in the liver, hepatitis C, alcohol, or HIV/AIDS.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Attack prevention through trigger avoidance, IV dextrose or hemin during acute attacks, RNA interference therapy (givosiran), genetic counseling

A CLPX felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
15. kromoszóma, a CLPX helyét zárójel jelöli. A CLPX és környékén 23 gén a 15. kromoszómán, 64 666 781–65 666 780 között.15. kromoszóma15q22.31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.364,8 Mb65 Mb65,2 Mb65,4 Mb65,6 MbZNF609: 64 460 549–64 686 068, előre szálZNF609OAZ2: 64 686 833–64 703 281, fordított szálOAZ2RBPMS2: 64 739 886–64 775 860, fordított szálRBPMS2PIF1: 64 815 629–64 825 677, fordított szálPIF1PLEKHO2: 64 839 231–64 868 002, előre szálPLEKHO2: 64 841 883–64 930 920, előre szálANKDD1A: 64 911 853–64 979 845, előre szálANKDD1ASPG21: 64 954 566–64 990 312, fordított szálSPG21MTFMT: 64 990 829–65 029 652, fordított szálMTFMTSLC51B: 65 045 132–65 053 397, előre szálSLC51BRASL12: 65 053 337–65 076 690, fordított szálRASL12KBTBD13: 65 076 746–65 079 948, előre szálKBTBD13UBAP1L: 65 091 766–65 115 200, fordított szálUBAP1LPDCD7: 65 117 379–65 133 836, fordított szálPDCD7CLPX: 65 148 219–65 185 342, fordított szálCLPXCILP: 65 194 760–65 211 491, fordított szálCILPPARP16: 65 231 398–65 300 618, fordított szálPARP16IGDCC3: 65 327 127–65 378 087, fordított szálIGDCC3IGDCC4: 65 381 479–65 423 083, fordított szálIGDCC4DPP8: 65 442 463–65 517 757, fordított szálDPP8HACD3: 65 530 418–65 578 353, előre szálHACD3INTS14: 65 578 753–65 611 615, fordított szálINTS14SLC24A1: 65 611 366–65 662 034, előre szálSLC24A1DENND4A: 65 658 046–65 792 307, fordított szálDENND4AA CLPX ábrája: 14 exon a(z) 15. kromoszóma fordított szálán8. exon: 1 ismert betegségokozó hely14. exon: 65 148 219–65 150 913, 2695 bázis13. exon: 65 152 430–65 152 536, 107 bázis12. exon: 65 153 547–65 153 639, 93 bázis11. exon: 65 154 782–65 155 081, 300 bázis10. exon: 65 155 692–65 155 856, 165 bázis9. exon: 65 156 844–65 156 932, 89 bázis8. exon: 65 157 746–65 157 910, 165 bázis7. exon: 65 158 575–65 158 751, 177 bázis6. exon: 65 162 604–65 162 645, 42 bázis5. exon: 65 164 029–65 164 188, 160 bázis4. exon: 65 166 631–65 166 785, 155 bázis3. exon: 65 178 934–65 179 051, 118 bázis2. exon: 65 180 044–65 180 204, 161 bázis1. exon: 65 185 075–65 185 342, 268 bázis141210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 37,1 kb-jából 4,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1902 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CLPX gént

1

pozíció a(z) CLPX génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a CLPX gén mind a 37,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,7 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CLPX gén: caseinolytic mitochondrial matrix peptidase chaperone subunit X. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/clpx

Vancouver

Dante Labs. CLPX gén: caseinolytic mitochondrial matrix peptidase chaperone subunit X [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/clpx

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet