Gén
ABCG2
ATP binding cassette subfamily G member 2 (JR blood group)
- HGNC 74↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000118777↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 9429↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 4q22.1
- Koordináták
- 4. kromoszóma: 88 090 269–88 158 639 (GRCh38)
- Exonok
- 16 exon, összesen 68,4 kb
- Fehérje
- 655 aminosav
- Más néven ismert
- EST157481, MXR, BCRP, ABCP, CD338
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000237612.8NM_004827.3
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a ABCG2-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetABCG2 és a gyógyszerek
Rosuvastatin exposure
Pharmacogenomics
ABCG2 pumps rosuvastatin out of cells and into bile. The Q141K variant weakens that transport, raising blood levels of the drug — and it also tracks with a weaker response to allopurinol.
- Relevant mainly if you are on a high rosuvastatin dose, or if allopurinol is not controlling gout as expected.
A jelentés által olvasott allélok
- rs2231142 variant (T)Decreased function
- rs2231142 reference (G)Normal function
A CPIC által leírt eredmények
- Normal Function
- Decreased Function
- Poor Function
Gyógyszer CPIC szint Irányelv rosuvastatin A SLCO1B1, ABCG2, CYP2C9, and Statins
A ABCG2 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 68,4 kb-jából 4,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1968 bázis kódolja a fehérjét.
A(z) ABCG2 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) ABCG2 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- CPIC és PharmGKB: az allélok, az eredmények és a gyógyszerek.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). ABCG2 gén: ATP binding cassette subfamily G member 2 (JR blood group). Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/abcg2
Dante Labs. ABCG2 gén: ATP binding cassette subfamily G member 2 (JR blood group) [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/abcg2
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt