Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

BFSP1

beaded filament structural protein 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
20p12.1
Koordináták
20. kromoszóma: 17 493 905–17 531 379 (GRCh38)
Exonok
8 exon, összesen 37,5 kb
Fehérje
665 aminosav
Más néven ismert
CP94, CP115, LIFL-H, filensin
MANE Select transzkriptum
ENST00000377873.8NM_001195.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Hereditary Congenital & Juvenile Cataract

    • Early-Onset Non-Syndromic Cataract

      Cataract that appears at birth or early in life without other features, caused by changes in lens genes such as the crystallins (CRYAA, CRYBB2, CRYGD and others), GJA3, GJA8 and MIP.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Early detection and surgery in children help prevent permanent vision loss from amblyopia, and family members can be offered eye checks.

A BFSP1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
20. kromoszóma, a BFSP1 helyét zárójel jelöli. A BFSP1 és környékén 7 gén a 20. kromoszómán, 17 012 642–18 012 641 között.20. kromoszóma20p12.1p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3317,2 Mb17,4 Mb17,6 Mb17,8 Mb18 MbPCSK2: 17 226 107–17 484 578, előre szálPCSK2BFSP1: 17 493 905–17 531 379, fordított szálBFSP1DSTN: 17 569 152–17 609 919, előre szálDSTNRRBP1: 17 613 678–17 682 295, fordított szálRRBP1BANF2: 17 693 672–17 735 873, előre szálBANF2SNX5: 17 941 597–17 969 022, fordított szálSNX5OVOL2: 17 956 979–18 059 188, fordított szálOVOL2MGME1: 17 968 093–17 991 136, előre szálMGME1A BFSP1 ábrája: 8 exon a(z) 20. kromoszóma fordított szálán6. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 17 493 905–17 495 029, 1125 bázis7. exon: 17 496 938–17 497 023, 86 bázis6. exon: 17 498 820–17 499 040, 221 bázis5. exon: 17 508 889–17 508 996, 108 bázis4. exon: 17 511 976–17 512 068, 93 bázis3. exon: 17 514 721–17 514 816, 96 bázis2. exon: 17 524 848–17 524 908, 61 bázis1. exon: 17 530 953–17 531 379, 427 bázis876543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 37,5 kb-jából 2,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1998 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) BFSP1 gént

3

pozíció a(z) BFSP1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a BFSP1 gén mind a 37,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,2 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). BFSP1 gén: beaded filament structural protein 1. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/bfsp1

Vancouver

Dante Labs. BFSP1 gén: beaded filament structural protein 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/bfsp1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet