Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

TRDN

triadin

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
6q22.31
Koordináták
6. kromoszóma: 123 216 339–123 636 950 (GRCh38)
Exonok
41 exon, összesen 420,6 kb
Fehérje
729 aminosav
Más néven ismert
TRISK
MANE Select transzkriptum
ENST00000334268.9NM_006073.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia

    • Ventricular Tachycardia, Familial

      An instance of ventricular tachycardia that is caused by an inherited modification of the individual's genome.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      • Szerepel az ACMG másodlagos leletek listáján
    • Polymorphic Ventricular Tachycardia

      A ventricular tachycardia that is irregular in rate and rhythm.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      • Szerepel az ACMG másodlagos leletek listáján

  • Long QT Syndrome

    • A disorder of cardiac repolarisation marked by a prolonged QT interval and a risk of dangerous ventricular arrhythmias such as torsades de pointes.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: erős
      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      • Szerepel az ACMG másodlagos leletek listáján
      Mit változtat az ismeret

      Beta-blockers, ICD placement, activity restriction, genetic counseling

A TRDN felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
  • Oldallal rendelkező variánsok
6. kromoszóma, a TRDN helyét zárójel jelöli. A TRDN és környékén 3 gén a 6. kromoszómán, 122 795 727–124 057 562 között.6. kromoszóma6q22.31p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27122,8 Mb123 Mb123,2 Mb123,4 Mb123,6 Mb123,8 Mb124 MbSMPDL3A: 122 788 456–122 811 801, előre szálSMPDL3ACLVS2: 122 996 029–123 072 925, előre szálCLVS2TRDN: 123 216 339–123 636 950, fordított szálTRDNNKAIN2: 123 803 812–124 825 739, előre szálNKAIN2A TRDN ábrája: 41 exon a(z) 6. kromoszóma fordított szálán22. exon: 1 ismert betegségokozó hely20. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 4 ismert betegségokozó hely7. exon: 3 ismert betegségokozó hely6. exon: 7 ismert betegségokozó hely5. exon: 4 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 4 ismert betegségokozó hely2. exon: 6 ismert betegségokozó hely1. exon: 1 ismert betegségokozó hely41. exon: 123 216 339–123 218 740, 2402 bázis40. exon: 123 221 487–123 221 522, 36 bázis39. exon: 123 224 093–123 224 131, 39 bázis38. exon: 123 252 412–123 252 435, 24 bázis37. exon: 123 255 081–123 255 125, 45 bázis36. exon: 123 255 867–123 255 902, 36 bázis35. exon: 123 259 624–123 259 662, 39 bázis34. exon: 123 260 612–123 260 638, 27 bázis33. exon: 123 265 318–123 265 338, 21 bázis32. exon: 123 267 707–123 267 751, 45 bázis31. exon: 123 269 849–123 269 866, 18 bázis30. exon: 123 271 139–123 271 186, 48 bázis29. exon: 123 272 964–123 273 011, 48 bázis28. exon: 123 273 337–123 273 363, 27 bázis27. exon: 123 274 641–123 274 670, 30 bázis26. exon: 123 278 318–123 278 347, 30 bázis25. exon: 123 279 056–123 279 082, 27 bázis24. exon: 123 316 457–123 316 495, 39 bázis23. exon: 123 331 879–123 331 929, 51 bázis22. exon: 123 337 619–123 337 669, 51 bázis21. exon: 123 352 539–123 352 586, 48 bázis20. exon: 123 366 135–123 366 182, 48 bázis19. exon: 123 375 605–123 375 631, 27 bázis18. exon: 123 377 716–123 377 742, 27 bázis17. exon: 123 377 866–123 377 898, 33 bázis16. exon: 123 381 370–123 381 390, 21 bázis15. exon: 123 382 118–123 382 147, 30 bázis14. exon: 123 388 522–123 388 551, 30 bázis13. exon: 123 393 624–123 393 677, 54 bázis12. exon: 123 438 063–123 438 122, 60 bázis11. exon: 123 438 944–123 439 003, 60 bázis10. exon: 123 464 906–123 464 983, 78 bázis9. exon: 123 497 193–123 497 252, 60 bázis8. exon: 123 503 719–123 503 901, 183 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 8. exonban. Listázás7. exon: 123 512 303–123 512 362, 60 bázis6. exon: 123 516 141–123 516 206, 66 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 6. exonban. Listázás5. exon: 123 530 506–123 530 565, 60 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 5. exonban. Listázás4. exon: 123 547 340–123 547 372, 33 bázis3. exon: 123 548 454–123 548 612, 159 bázis2. exon: 123 570 923–123 571 132, 210 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 2. exonban. Listázás1. exon: 123 636 754–123 636 950, 197 bázis412515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 420,6 kb-jából 4,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2190 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) TRDN gént

52

pozíció a(z) TRDN génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a TRDN gén mind a 420,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,6 kb exonját.

Oldallal rendelkező variánsok (8)

Az itt található, oldallal rendelkező TRDN variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

VariánsHGVS c.Exon vagy intronPozíció (GRCh38)ClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
c.22+29A>G1. intron123 636 725Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.391+1G>A3. intron123 548 453Valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.550+1_550+2insA6. intron123 516 139Valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
D18Afs*14c.53_56del2. exon123 571 098Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
E168Xc.502G>T6. exon123 516 189Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
E178Kfs*45c.531del6. exon123 516 159Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
Q205Xc.613C>T8. exon123 503 899Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
V162Lfs*13c.483del5. exon123 530 506Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). TRDN gén: triadin. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/trdn

Vancouver

Dante Labs. TRDN gén: triadin [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/trdn

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet