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Rapport sur les affections · Nutrition

Troubles du transport du manganèse

Maladies héréditaires rares dans lesquelles le manganèse s'accumule dans l'organisme en raison de transporteurs du manganèse défectueux, provoquant des troubles du mouvement tels que la dystonie et, dans certaines formes, une maladie du foie et une numération globulaire élevée.

Un rapport sur les affections recherche des variants rares dont on sait qu'ils provoquent les affections couvertes par ce rapport.

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La maladie que nous analysons

Hypermanganésémie avec dystonie

Autosomique récessif

Accumulation de manganèse dans le cerveau et d'autres organes causée par des variants dans SLC30A10 ou SLC39A14, entraînant une dystonie progressive et un parkinsonisme et, avec SLC30A10, une maladie du foie et une polyglobulie.

Ce que change un diagnostic

Connaître son statut permet un traitement précoce par chélation et une supplémentation en fer, ce qui peut réduire les taux de manganèse et améliorer ou stabiliser les symptômes.

Gènes analysés

Inclut 2 sous-types associés ↓
  • cirrhosis - dystonia - polycythemia - hypermanganesemia syndrome
  • hypermanganesemia with dystonia 2
MONDO:0000214MedGen 1632594

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