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Trait

Abnormal circulating beta-CTX concentration

Any deviation from the normal concentration of beta-CTX (= beta-C-terminal telopeptide, = beta-C-terminal telopeptide of type I collagen) in the blood circulation.

HPO HP:0031424

Résumé

Aussi appelé
Abnormal circulating beta-C-terminal telopeptide level, Abnormal circulating beta-CrossLaps level, Abnormal circulating beta-CTx level
Système corporel
Laboratory abnormality

1 gène associé à Abnormal circulating beta-CTX concentration

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Abnormal circulating beta-CTX concentration est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
NPR2natriuretic peptide receptor 2ToujoursDans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus précis

Traits plus généraux

Blood protein disease

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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