Geeni
SFTPA2
surfactant protein A2
- HGNC 10799(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000185303(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 729238(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 10q22.3
- Koordinaatit
- Kromosomi 10: 79 555 852–79 560 407 (GRCh38)
- Eksonit
- 6 eksonia 4,6 kb:n alueella
- Proteiini
- 248 aminohappoa
- Periytyminen
- Autosomaalinen dominantti
- Tunnetaan myös nimellä
- SP-A2, COLEC5
- MANE Select -transkripti
- ENST00000372325.7NM_001098668.4
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue SFTPA2 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti
Perinnöllinen keuhkofibroosi
- Interstitiaalinen keuhkosairaus 2 (SFTPA2-geeniin liittyvä)Autosomaalinen dominantti
Surfaktanttiproteiini A2 -geenin (SFTPA2) variantit voivat aiheuttaa perinnöllistä keuhkofibroosia, ja joissakin suvuissa myös keuhkosyöpää.
- ClinGen luokittelee yhteyden: varma
- 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Periytyminen
- Autosomaalinen dominantti
- Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.
SFTPA2-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 2,2 kb geenin 4,6 kb:stä; 747 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä SFTPA2
4
SFTPA2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Niistä 4 (100 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
- Low mappability (4 kohtaa)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Kokogenomi kattaa kaikki 4,6 kb geenistä SFTPA2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,2 kb eksoneja.
Geeniin SFTPA2 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita SFTPA2 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). SFTPA2-geeni: surfactant protein A2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/sftpa2
Dante Labs. SFTPA2-geeni: surfactant protein A2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/sftpa2
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa