Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PIGH

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class H

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
14q24.1
Koordinaatit
Kromosomi 14: 67 589 318–67 600 268 (GRCh38)
Eksonit
4 eksonia 11 kb:n alueella
Proteiini
188 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
GPI-H
MANE Select -transkripti
ENST00000216452.9NM_004569.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • GPI-ankkurin biosynteesin häiriöt

    • Ryhmä perinnöllisiä sairauksia, jotka johtuvat GPI-ankkurin muodostamiseen ja kiinnittämiseen tarvittavien PIG-, PGAP- ja niihin liittyvien geenien varianteista. Tyypillisiä oireita ovat kehityksen viivästyminen, matala lihasjänteys ja epilepsia.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

PIGH-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 14, jossa hakasulke osoittaa PIGH-geenin sijainnin. PIGH ja 15 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 14, välillä 67 094 793–68 094 792.Kromosomi 1414q24.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3367,2 Mb67,4 Mb67,6 Mb67,8 Mb68 MbGPHN: 66 507 407–67 181 806, juoste eteenpäinGPHNGARIN2: 67 189 328–67 228 550, juoste eteenpäinGARIN2PALS1: 67 240 713–67 336 061, juoste eteenpäinPALS1ATP6V1D: 67 294 371–67 360 265, juoste taaksepäinATP6V1DEIF2S1: 67 359 993–67 394 395, juoste eteenpäinEIF2S1PLEK2: 67 385 652–67 412 236, juoste taaksepäinPLEK2TMEM229B: 67 447 084–67 533 878, juoste taaksepäinTMEM229BPLEKHH1: 67 533 063–67 589 725, juoste eteenpäinPLEKHH1PIGH: 67 589 318–67 600 268, juoste taaksepäinPIGHARG2: 67 619 857–67 667 328, juoste eteenpäinARG2VTI1B: 67 635 307–67 674 920, juoste taaksepäinVTI1B: 67 659 820–67 690 367, juoste taaksepäinRDH11: 67 676 792–67 695 793, juoste taaksepäinRDH11RDH12: 67 701 886–67 734 451, juoste eteenpäinRDH12ZFYVE26: 67 727 374–67 816 590, juoste taaksepäinZFYVE26RAD51B: 67 819 741–68 730 218, juoste eteenpäinRAD51BPIGH-kaavio: 4 eksonia kromosomin 14 juosteella, taaksepäinEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 4: 67 589 318–67 590 172, 855 emästäEkson 3: 67 592 635–67 592 718, 84 emästäEkson 2: 67 593 743–67 593 952, 210 emästäEkson 1: 67 600 024–67 600 268, 245 emästä43215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,4 kb geenin 11 kb:stä; 567 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PIGH

1

PIGH-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 11 kb geenistä PIGH, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PIGH-geeni: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class H. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pigh

Vancouver

Dante Labs. PIGH-geeni: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class H [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pigh

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test