Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PALS1

protein associated with LIN7 1, MAGUK p55 family member

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
14q23.3
Koordinaatit
Kromosomi 14: 67 241 435–67 336 061 (GRCh38)
Eksonit
15 eksonia 94,6 kb:n alueella
Proteiini
675 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
FLJ12615
Aiemmat symbolit
MPP5
MANE Select -transkripti
ENST00000261681.9NM_022474.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä PALS1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

PALS1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 14, jossa hakasulke osoittaa PALS1-geenin sijainnin. PALS1 ja 14 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 14, välillä 66 788 748–67 788 747.Kromosomi 1414q23.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3366,8 Mb67 Mb67,2 Mb67,4 Mb67,6 MbGPHN: 66 507 407–67 181 806, juoste eteenpäinGPHNGARIN2: 67 189 328–67 228 550, juoste eteenpäinGARIN2PALS1: 67 241 435–67 336 061, juoste eteenpäinPALS1ATP6V1D: 67 294 371–67 360 265, juoste taaksepäinATP6V1DEIF2S1: 67 359 993–67 394 395, juoste eteenpäinEIF2S1PLEK2: 67 385 652–67 412 236, juoste taaksepäinPLEK2TMEM229B: 67 447 084–67 533 878, juoste taaksepäinTMEM229BPLEKHH1: 67 533 063–67 589 725, juoste eteenpäinPLEKHH1PIGH: 67 581 955–67 600 316, juoste taaksepäinPIGHARG2: 67 619 857–67 667 328, juoste eteenpäinARG2VTI1B: 67 635 307–67 674 920, juoste taaksepäinVTI1B: 67 659 820–67 690 367, juoste taaksepäinRDH11: 67 676 792–67 695 793, juoste taaksepäinRDH11RDH12: 67 701 886–67 734 451, juoste eteenpäinRDH12ZFYVE26: 67 727 374–67 816 590, juoste taaksepäinZFYVE26PALS1-kaavio: 15 eksonia kromosomin 14 juosteella, eteenpäinEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 67 241 435–67 241 533, 99 emästäEkson 2: 67 269 701–67 269 783, 83 emästäEkson 3: 67 279 018–67 279 537, 520 emästäEkson 4: 67 292 511–67 292 719, 209 emästäEkson 5: 67 301 389–67 301 466, 78 emästäEkson 6: 67 301 972–67 302 118, 147 emästäEkson 7: 67 302 410–67 302 571, 162 emästäEkson 8: 67 303 522–67 303 599, 78 emästäEkson 9: 67 312 527–67 312 710, 184 emästäEkson 10: 67 316 832–67 316 903, 72 emästäEkson 11: 67 317 408–67 317 479, 72 emästäEkson 12: 67 320 230–67 320 397, 168 emästäEkson 13: 67 321 057–67 321 259, 203 emästäEkson 14: 67 323 702–67 323 812, 111 emästäEkson 15: 67 332 780–67 336 061, 3 282 emästä12468101214155′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,5 kb geenin 94,6 kb:stä; 2 028 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PALS1

1

PALS1-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 94,6 kb geenistä PALS1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PALS1-geeni: protein associated with LIN7 1, MAGUK p55 family member. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pals1

Vancouver

Dante Labs. PALS1-geeni: protein associated with LIN7 1, MAGUK p55 family member [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pals1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test