Variantti
USH2A C620F
NM_206933.4(USH2A):c.1859G>T (p.Cys620Phe)
- p.Cys620Phe
- p.C620F
- rs758571672
- ClinVar-luokitus
- Patogeeninen
- Arvioinnin tila
- 3 tähteä neljästäasiantuntijapaneelin arvioima
- Viimeksi arvioitu
- 24. lokakuuta 2023
- Asiantuntijapaneeli
- ClinGen Hearing Loss Variant Curation Expert Panel
Tiedot ajan tasalla ClinVar-julkaisuun 2026-10-12 · Dante Labs -tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bfTiedot viimeksi muuttuneet 16. lokakuuta 2026
Yhteenveto
C620F on missense-variantti geenissä USH2A: se muuttaa yhden aminohapon geenin koodaamassa proteiinissa. ClinVar luokittelee sen patogeeniseksi sairaudelle Usher Syndrome (asiantuntijapaneelin arvioima).
ClinVar-luokitukset
| Sairaus | Luokitus | Arvioinnin tila | Lähetykset | Viimeksi arvioitu |
|---|---|---|---|---|
| Usher SyndromeClinVar VCV000549981 (avautuu uuteen välilehteen) | Patogeeninen | 3 tähteä neljästäasiantuntijapaneelin arvioima | 1 lähetys | 24. lokakuuta 2023 |
Luokitukset sellaisina kuin ClinVar kirjaa ne julkaisussa 2026-10-12. ClinVar päivittää niitä, kun näyttöä arvioidaan.
Molekyylitason tiedot
| Geeni | USH2A |
|---|---|
| Transkripti | NM_206933.4MANE Select |
| Koodaavan DNA:n muutos (HGVS c.) | c.1859G>T |
| Proteiinin muutos (HGVS p.) | p.Cys620Phep.C620F |
| Ennustettu seuraus | Missense-muutosmissense_variant (avautuu uuteen välilehteen) |
| Ennustettu vaikutus | Kohtalainen |
| Sijainti (GRCh38) | chr1:216289392 C>A |
| Sijainti (GRCh37) | chr1:216462734 C>A |
| dbSNP-tunnus | rs758571672 (avautuu uuteen välilehteen) |
| ClinVar-variaation tunnus | VCV000549981 (avautuu uuteen välilehteen) |
| ClinVar Allele ID | 541096 |
| ClinGen Allele Registry ID | CA1396372 (avautuu uuteen välilehteen) |
| ClinVarin nimi | NM_206933.4(USH2A):c.1859G>T (p.Cys620Phe) |
USH2A C620F muissa tietokannoissa
Tätä varianttia tarkasteleva raportti (1)
Nämä Genome Test -sairausraportit tarkastelevat myös varianttia C620F.
| Raportti | Sairaudet | Periytyminen |
|---|---|---|
| Usher Syndrome | Usher Syndrome | Autosomaalinen resessiivinen |
Muut variantit geenissä USH2A
- A4740DPatogeeninen3 tähteä neljästä
- c.5857+2T>CTodennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä
- c.8559-2A>GPatogeeninen3 tähteä neljästä
- c.8682-9A>GPatogeeninen3 tähteä neljästä
- c.12295-3T>APatogeeninen3 tähteä neljästä
- C319YPatogeeninen3 tähteä neljästä
- C694YTodennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä
- C759FPatogeeninen3 tähteä neljästä
- C1447Qfs*29Patogeeninen3 tähteä neljästä
- G1861SPatogeeninen3 tähteä neljästä
Rajoitukset
Tämä sivu kuvaa julkisesti saatavilla olevaa tietoa geneettisestä variantista. Se ei ole diagnoosi, eikä se kerro, kantaako sinä tai kuka tahansa muu tätä varianttia.
Luokitukset ovat peräisin ClinVarista ja muuttuvat, kun uutta näyttöä arvioidaan. Tämän sivun luokitus voi poiketa ClinVarin tämänhetkisestä luokituksesta tai laboratorion ilmoittamasta luokituksesta.
Lyhyisiin lukemiin perustuva koko genomin sekvensointi voi jättää joitakin variantteja huomaamatta tai tulkita niitä väärin, erityisesti toistuvilla tai hyvin samankaltaisilla DNA-alueilla sekä suurissa lisäyksissä, deleetioissa tai uudelleenjärjestelyissä.
Jos sinulla on kysymyksiä omien tulostesi tai perheesi variantista, keskustele geneettisen neuvonantajan tai lääkärin kanssa.
Lähteet ja tekijätiedot
- Luokitukset ClinVarista (julkaisu 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Sairausehdot Mondo Disease Ontologysta (julkaisu 2026-10-06), käytetty lisenssillä CC BY 4.0.
- Geenisymbolit ja geenien nimet HUGO Gene Nomenclature Committeeltä (julkaisu 2026-10-16).
- Alleelitunnisteet ClinGen Allele Registrystä (julkaisu 2026-10-16-c4908f54).
- Referenssi-SNP-tunnisteet dbSNP:stä (julkaisu b157), National Center for Biotechnology Information.
- Geeni–sairaus-yhteydet Gene Curation Coalitionilta, GenCC (julkaisu 2026-10-16).
- Vaikeat alueet Genome in a Bottle Consortiumilta (julkaisu v3.6).
- Transkriptit MANE-tietokannasta (julkaisu v1.5), NCBI ja EMBL-EBI.
- Ennustetut seuraukset mehari-työkalulla (julkaisu 0.11.0), transkriptimallit cdot-työkalulla.
- Rakennettu Dante Labsin datajulkaisusta 2026.10.16-c6eea6bf, 16. lokakuuta 2026.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (16. lokakuuta 2026). USH2A C620F (c.1859G>T, rs758571672) (versio 2026.10.16-c6eea6bf). Haettu 17. lokakuuta 2026 osoitteesta https://dantelabs.com/genes/ush2a/variants/c620f
Dante Labs. USH2A C620F (c.1859G>T, rs758571672) [Internet]. Versio 2026.10.16-c6eea6bf. 16. lokakuuta 2026 [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla osoitteessa: https://dantelabs.com/genes/ush2a/variants/c620f
Lue koko genomisi
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa