Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

KCTD3

potassium channel tetramerization domain containing 3

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1q41
Koordinaatit
Kromosomi 1: 215 567 304–215 621 807 (GRCh38)
Eksonit
18 eksonia 54,5 kb:n alueella
Proteiini
815 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
NY-REN-45
MANE Select -transkripti
ENST00000259154.9NM_016121.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Epilepsia (laaja paneeli)

      • Epilepsia

        Yksi 171 siihen liittyvästä geenistä

        Aivosairaus, jolle on tyypillistä hermosolujen epänormaalin voimakkaan purkautumisen aiheuttamat jaksot. Ne aiheuttavat ohimeneviä aistihermoston tai motoriikan neurologisia toimintahäiriöitä tai psyykkisiä toimintahäiriöitä. Jaksoihin voi liittyä tajunnan menetys tai kouristuksia, mutta näin ei aina ole.

        • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    KCTD3-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa KCTD3-geenin sijainnin. KCTD3 ja 2 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 215 094 556–216 094 555.Kromosomi 11q41p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44215,2 Mb215,4 Mb215,6 Mb215,8 Mb216 MbKCNK2: 215 005 775–215 237 329, juoste eteenpäinKCNK2KCTD3: 215 567 304–215 621 807, juoste eteenpäinKCTD3USH2A: 215 621 576–216 423 448, juoste taaksepäinUSH2AKCTD3-kaavio: 18 eksonia kromosomin 1 juosteella, eteenpäinEkson 1: 215 567 304–215 567 768, 465 emästäEkson 2: 215 573 786–215 573 839, 54 emästäEkson 3: 215 574 073–215 574 118, 46 emästäEkson 4: 215 575 901–215 575 974, 74 emästäEkson 5: 215 577 670–215 577 728, 59 emästäEkson 6: 215 578 001–215 578 081, 81 emästäEkson 7: 215 579 000–215 579 137, 138 emästäEkson 8: 215 579 909–215 579 999, 91 emästäEkson 9: 215 586 495–215 586 685, 191 emästäEkson 10: 215 595 356–215 595 471, 116 emästäEkson 11: 215 601 867–215 601 954, 88 emästäEkson 12: 215 602 085–215 602 201, 117 emästäEkson 13: 215 604 132–215 604 302, 171 emästäEkson 14: 215 608 017–215 608 172, 156 emästäEkson 15: 215 611 825–215 611 921, 97 emästäEkson 16: 215 618 886–215 619 070, 185 emästäEkson 17: 215 619 153–215 619 291, 139 emästäEkson 18: 215 620 057–215 621 807, 1 751 emästä1246810121416185′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 4 kb geenin 54,5 kb:stä; 2 448 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

    Ulkoiset linkit

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). KCTD3-geeni: potassium channel tetramerization domain containing 3. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/kctd3

    Vancouver

    Dante Labs. KCTD3-geeni: potassium channel tetramerization domain containing 3 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/kctd3

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test