Piirre

Hypoplastic optic chiasm

Developmental defect characterized by undergrowth of the optic chiasm.

HPO HP:0034311

Tunnetaan myös nimellä: Optic chiasm hypoplasia
Elimistön järjestelmä: Abnormality of the eye

Read the genes linked to Hypoplastic optic chiasm, and the rest of your genome, with one test.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test

7 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Hypoplastic optic chiasm

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Hypoplastic optic chiasm esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

Geeni	Kuinka usein sitä esiintyy	Sairaudet
OTX2orthodenticle homeobox 2	Aina	1 sairaudessa
RBSNrabenosyn, RAB effector	Aina	1 sairaudessa
TBC1D32TBC1 domain family member 32	Aina	1 sairaudessa
ALDH1A3aldehyde dehydrogenase 1 family member A3	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
TRAPPC12trafficking protein particle complex subunit 12	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
DIAPH1diaphanous related formin 1	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Abnormal optic chiasm morphology

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.