Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

PIGK

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class K

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1p31.1
Koordinaatit
Kromosomi 1: 77 088 989–77 219 430 (GRCh38)
Eksonit
11 eksonia 130,4 kb:n alueella
Proteiini
395 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
hGPI8, GPI8, PIG-K
MANE Select -transkripti
ENST00000370812.8NM_005482.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • GPI-ankkurin biosynteesin häiriöt

    • Ryhmä perinnöllisiä sairauksia, jotka johtuvat GPI-ankkurin muodostamiseen ja kiinnittämiseen tarvittavien PIG-, PGAP- ja niihin liittyvien geenien varianteista. Tyypillisiä oireita ovat kehityksen viivästyminen, matala lihasjänteys ja epilepsia.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

PIGK-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa PIGK-geenin sijainnin. PIGK ja 3 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 76 654 210–77 654 209.Kromosomi 11p31.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4476,8 Mb77 Mb77,2 Mb77,4 Mb77,6 MbST6GALNAC5: 76 867 325–77 067 849, juoste eteenpäinST6GALNAC5PIGK: 77 088 989–77 219 430, juoste taaksepäinPIGKAK5: 77 281 853–77 559 966, juoste eteenpäinAK5ZZZ3: 77 562 416–77 683 550, juoste taaksepäinZZZ3PIGK-kaavio: 11 eksonia kromosomin 1 juosteella, taaksepäinEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 11: 77 088 989–77 092 490, 3 502 emästäEkson 10: 77 122 275–77 122 359, 85 emästäEkson 9: 77 154 449–77 154 621, 173 emästäEkson 8: 77 161 295–77 161 405, 111 emästäEkson 7: 77 161 594–77 161 711, 118 emästäEkson 6: 77 163 846–77 163 942, 97 emästäEkson 5: 77 166 719–77 166 830, 112 emästäEkson 4: 77 169 260–77 169 395, 136 emästäEkson 3: 77 206 640–77 206 731, 92 emästäEkson 2: 77 210 436–77 210 489, 54 emästäEkson 1: 77 219 310–77 219 430, 121 emästä1110864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,6 kb geenin 130,4 kb:stä; 1 188 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PIGK

3

PIGK-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 130,4 kb geenistä PIGK, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,6 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin PIGK liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita PIGK voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PIGK-geeni: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class K. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pigk

Vancouver

Dante Labs. PIGK-geeni: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class K [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pigk

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test