Ominaisuudet

Geeniin GGCX yhdistetyt ominaisuudet

gamma-glutamyl carboxylase

Human Phenotype Ontology yhdistää GGCX-geeniin 62 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal vaginal bleeding	Aina
Bleeding gums	Aina
Bloody nose	Aina
Bruising susceptibility	Aina
Gastrointestinal bleeding	Aina
Prolonged partial thromboplastin time	Aina
Prolonged prothrombin time	Aina
Reduced factor IX activity	Aina
Reduced factor VII activity	Aina
Reduced factor VIII activity	Aina
Reduced factor X activity	Aina
Reduced protein S activity	Aina
Abnormality of coagulation	Hyvin usein (80–99%)
Bleeding tendency	Usein (30–79%)
Decreased level of heparin co-factor II	Usein (30–79%)
Reduced protein C activity	Usein (30–79%)
Abnormally heavy bleeding during menstruation	Joskus (5–29%)
Bleeding in brain	Joskus (5–29%)
Bleeding post-delivery	Joskus (5–29%)
Bleeding within a joint	Joskus (5–29%)
Bleeding within the skull	Joskus (5–29%)
Cephalohematoma	Joskus (5–29%)
Ecchymosis	Joskus (5–29%)
Prolonged bleeding following circumcision	Joskus (5–29%)
Prolonged bleeding following procedure	Joskus (5–29%)
Abnormal umbilical stump bleeding	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Endocarditis	Aina
Narrowing of peripheral lung artery	Aina
Stroke	Aina
Supravalvar pulmonary stenosis	Aina
Narrowing of blood vessels in back of eye	Hyvin usein (80–99%)
Brain aneurysm	Usein (30–79%)
Narrowing and hardening of arteries	Usein (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Harvinainen (1–4 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Harvinainen (1–4 %)
Narrowing of lung artery	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Difficulties with night vision	Aina
Rod-cone dystrophy	Aina
Absent retinal pigment epithelium	Hyvin usein (80–99%)
Cross-eyed	Hyvin usein (80–99%)
Optic nerve issue	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal fundus morphology	Usein (30–79%)
Angioid streaks	Usein (30–79%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Flat, discolored area of skin	Aina
Fragmented elastic fibers in the dermis	Aina
Hanging skin	Aina
Increased number of skin folds	Aina
Loose redundant skin	Aina
Papule	Hyvin usein (80–99%)
Yellow papule	Usein (30–79%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Depressed nasal bridge	Aina
Long philtrum	Aina
Midface retrusion	Aina
Redundant neck skin	Aina
Decreased size of nasal bone	Joskus (5–29%)
Short nose	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Shortening of all outermost bones of the fingers	Joskus (5–29%)
Short outermost finger bone	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Osteoporosis	Joskus (5–29%)
Speckled calcifications in end part of bone	Joskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Focal segmental glomerulosclerosis	Aina

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Peau d'orange	Aina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: GGCX-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test