Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

MDC1

mediator of DNA damage checkpoint 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
6p21.33
Koordinaatit
Kromosomi 6: 30 699 807–30 717 281 (GRCh38)
Eksonit
15 eksonia 17,5 kb:n alueella
Proteiini
2 089 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
NFBD1, KIAA0170, Em:AB023051.5
MANE Select -transkripti
ENST00000376406.8NM_014641.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä MDC1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

MDC1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 6, jossa hakasulke osoittaa MDC1-geenin sijainnin. MDC1 ja 33 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 6, välillä 30 208 544–31 208 543.Kromosomi 66p21.33p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2730,4 Mb30,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 MbTRIM26: 30 184 446–30 214 158, juoste taaksepäinTRIM26TRIM39: 30 325 880–30 344 265, juoste eteenpäinTRIM39TRIM39-RPP21: 30 328 907–30 346 854, juoste eteenpäinTRIM39-RPP21RPP21: 30 345 125–30 346 884, juoste eteenpäinRPP21HLA-E: 30 489 495–30 494 205, juoste eteenpäinHLA-EGNL1: 30 541 212–30 556 603, juoste taaksepäinGNL1PRR3: 30 556 704–30 563 723, juoste eteenpäinPRR3ABCF1: 30 571 383–30 597 179, juoste eteenpäinABCF1PPP1R10: 30 600 400–30 618 612, juoste taaksepäinPPP1R10MRPS18B: 30 617 759–30 626 398, juoste eteenpäinATAT1: 30 626 837–30 646 835, juoste eteenpäinATAT1C6orf136: 30 647 003–30 653 225, juoste eteenpäinDHX16: 30 652 469–30 673 059, juoste taaksepäinDHX16PPP1R18: 30 676 389–30 687 895, juoste taaksepäinPPP1R18NRM: 30 688 047–30 691 420, juoste taaksepäinNRMMDC1: 30 699 807–30 717 281, juoste taaksepäinMDC1TUBB: 30 717 435–30 725 538, juoste eteenpäinTUBBFLOT1: 30 727 709–30 743 075, juoste taaksepäinFLOT1IER3: 30 743 199–30 744 555, juoste taaksepäinIER3DDR1: 30 876 421–30 900 978, juoste eteenpäinDDR1GTF2H4: 30 907 517–30 914 119, juoste eteenpäinGTF2H4VARS2: 30 914 205–30 928 614, juoste eteenpäinVARS2SFTA2: 30 931 353–30 955 636, juoste taaksepäinSFTA2SFTA2-AS1: 30 934 523–30 938 824, juoste eteenpäinSFTA2-AS1MUCL3: 30 940 973–30 954 221, juoste eteenpäinMUC21: 30 983 718–30 989 903, juoste eteenpäinMUC21MUC22: 31 010 474–31 036 882, juoste eteenpäinMUC22C6orf15: 31 111 223–31 112 582, juoste taaksepäinC6orf15PSORS1C1: 31 114 750–31 140 092, juoste eteenpäinPSORS1C1CDSN: 31 115 087–31 120 446, juoste taaksepäinCDSNPSORS1C2: 31 137 534–31 139 721, juoste taaksepäinPSORS1C2CCHCR1: 31 142 439–31 158 238, juoste taaksepäinTCF19: 31 158 331–31 167 252, juoste eteenpäinPOU5F1: 31 163 193–31 180 731, juoste taaksepäinPOU5F1MDC1-kaavio: 15 eksonia kromosomin 6 juosteella, taaksepäinEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 15: 30 699 807–30 700 632, 826 emästäEkson 14: 30 702 553–30 702 663, 111 emästäEkson 13: 30 702 752–30 702 877, 126 emästäEkson 12: 30 703 104–30 703 286, 183 emästäEkson 11: 30 703 418–30 703 537, 120 emästäEkson 10: 30 703 621–30 706 098, 2 478 emästäEkson 9: 30 707 384–30 707 454, 71 emästäEkson 8: 30 707 566–30 708 357, 792 emästäEkson 7: 30 711 412–30 711 504, 93 emästäEkson 6: 30 711 667–30 711 726, 60 emästäEkson 5: 30 711 874–30 713 354, 1 481 emästäEkson 4: 30 713 648–30 713 717, 70 emästäEkson 3: 30 713 803–30 714 183, 381 emästäEkson 2: 30 715 040–30 715 178, 139 emästäEkson 1: 30 717 245–30 717 281, 37 emästä15141210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 7 kb geenin 17,5 kb:stä; 6 270 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä MDC1

3

MDC1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 3 (100 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • MHC (3 kohtaa)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

Kokogenomi kattaa kaikki 17,5 kb geenistä MDC1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). MDC1-geeni: mediator of DNA damage checkpoint 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/mdc1

Vancouver

Dante Labs. MDC1-geeni: mediator of DNA damage checkpoint 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/mdc1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test