Geeni
PTPN6
protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6
- HGNC 9658↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000111679↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 5777↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 12p13.31
- Koordinaatit
- Kromosomi 12: 6 951 356–6 961 316 (GRCh38)
- Eksonit
- 16 eksonia 10 kb:n alueella
- Proteiini
- 595 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- HCP, HCPH, PTP-1C, SHP-1, SHP1
- MANE Select -transkripti
- ENST00000318974.14NM_002831.6
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue PTPN6 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä PTPN6. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
PTPN6-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 2,2 kb geenin 10 kb:stä; 1 788 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Geeniin PTPN6 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita PTPN6 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the immune system
- Abnormal circulating interleukin concentration
- Predominantly dermal neutrophilic infiltrate
- Abnormality of tumor necrosis factor secretion
- Acne
- Increased circulating interleukin 6 concentration
- Muscle inflammation
- Sterile abscess
- Acne inversa
Näytä 3 piirrettä lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). PTPN6-geeni: protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ptpn6
Dante Labs. PTPN6-geeni: protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ptpn6
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa