Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SAMD9L

sterile alpha motif domain containing 9 like

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
7q21.2
Koordinaadid
Kromosoom 7: 93 130 056–93 148 385 (GRCh38)
Eksonid
5 eksonit, ulatus 18,3 kb
Valk
1584 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
KIAA2005, FLJ39885
Varasemad tähised
C7orf6
MANE Select transkript
ENST00000318238.9NM_152703.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Ererditud eelsoodumus müeloidsete verevähkide suhtes

    • SAMD9L-ga seotud spekter ja müeloidse neoplaasia riskAutosoomne dominantne

      SAMD9L variandid, mis on seotud madala vereanalüüside näitajatega, tasakaaluhäiretega (ataksia), 7. kromosoomi kadumisega luuüdis ja müelodüsplaasiaga.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Vereanalüüside ja luuüdi jälgimine.

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas SAMD9L on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 7, millel on sulg kohal, kus asub SAMD9L. SAMD9L ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 7, vahemikus 92 639 221 kuni 93 639 220.Kromosoom 77q21.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.392,8 Mb93 Mb93,2 Mb93,4 Mb93,6 MbCDK6: 92 604 921–92 837 004, pöördne ahelCDK6SAMD9: 93 099 513–93 118 042, pöördne ahelSAMD9SAMD9L: 93 130 056–93 148 385, pöördne ahelSAMD9LHEPACAM2: 93 188 444–93 226 559, pöördne ahelHEPACAM2VPS50: 93 232 340–93 361 123, otsene ahelVPS50CALCR: 93 424 486–93 575 738, pöördne ahelCALCRGNGT1: 93 591 329–93 911 265, otsene ahelGNGT1SAMD9L skeem: 5 eksonit kromosoomi 7 pöördne ahelalEkson 5: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 93 130 056–93 135 991, 5936 alustEkson 4: 93 144 732–93 144 833, 102 alustEkson 3: 93 145 385–93 146 040, 656 alustEkson 2: 93 146 883–93 147 146, 264 alustEkson 1: 93 148 194–93 148 385, 192 alust543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 7,2 kb kogupikkusega 18,3 kb; neist 4755 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SAMD9L

14

kohad geenis SAMD9L, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SAMD9L 18,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (7,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SAMD9L geen: sterile alpha motif domain containing 9 like. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/samd9l

Vancouver

Dante Labs. SAMD9L geen: sterile alpha motif domain containing 9 like [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/samd9l

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test