Geen
LRRC8C
leucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C
- HGNC 25075↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000171488↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 84230↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 1p22.2
- Koordinaadid
- Kromosoom 1: 89 633 120–89 719 533 (GRCh38)
- Eksonid
- 3 eksonit, ulatus 86,4 kb
- Valk
- 803 aminohapet
- Tuntud ka kui
- AD158
- MANE Select transkript
- ENST00000370454.9NM_032270.5
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe LRRC8C ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni LRRC8C veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas LRRC8C on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 7,2 kb kogupikkusega 86,4 kb; neist 2412 alust kodeerivad valku.
Geeniga LRRC8C seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida LRRC8C võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the eye
- Optic atrophy
- Visual impairment
- Abnormally close eyes
- Astigmatism
- Bulging cornea
- Close sighted
- Corneal epithelial edema
- Deeply set eye
Näita veel 1 tunnus
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). LRRC8C geen: leucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/lrrc8c
Dante Labs. LRRC8C geen: leucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/lrrc8c
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast