Geen
VSX1
visual system homeobox 1
- HGNC 12723↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000100987↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 30813↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 20p11.21
- Koordinaadid
- Kromosoom 20: 25 075 463–25 082 141 (GRCh38)
- Eksonid
- 5 eksonit, ulatus 6,7 kb
- Valk
- 365 aminohapet
- Tuntud ka kui
- PPD, PPCD1
- Varasemad tähised
- PPCD
- MANE Select transkript
- ENST00000376709.9NM_014588.6
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe VSX1 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni VSX1 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas VSX1 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 1,9 kb kogupikkusega 6,7 kb; neist 1098 alust kodeerivad valku.
Geeniga VSX1 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida VSX1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the eye
- Anterior synechiae of the anterior chamber
- Abnormal Descemet membrane morphology
- Reduced number of corneal endothelial cells
- Band keratopathy
- Decreased clarity of vision
- High eye pressure
- Optic disc pallor
- Underdeveloped iris
Näita veel 18 tunnust
- Wide-set eyes
- Astigmatism
- Increased corneal curvature
- Lazy eye
- Uveal ectropion
- Very low visual acuity
- Abnormality of tear production
- Blurred vision
- Chorioretinal atrophy
- Corneal opacity
- Displaced pupil
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Eye pain
- Glaucoma
- Inward turning cross eyed
- Abnormal electroretinogram
- Bulging cornea
- Ocular anterior segment dysgenesis
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). VSX1 geen: visual system homeobox 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/vsx1
Dante Labs. VSX1 geen: visual system homeobox 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/vsx1
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast