Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

FXYD2

FXYD domain containing ion transport regulator 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
11q23.3
Koordinaadid
Kromosoom 11: 117 820 057–117 824 744 (GRCh38)
Eksonid
6 eksonit, ulatus 4,7 kb
Valk
66 aminohapet
Tuntud ka kui
MGC12372
Varasemad tähised
ATP1G1, HOMG2
MANE Select transkript
ENST00000292079.7NM_001680.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Familiarne hipomagneseemia

    • Familiaarne primaarne hipomagneseemia

      Pärilike magneesiumi kadumisega kaasnevate häirete rühm, mida põhjustavad variandid geenides nagu CLDN16, CLDN19, TRPM6, CNNM2 ja FXYD2. CLDN16 ja CLDN19 vormid võivad areneda krooniliseks neerupuudulikkuseks.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Magneesiumi lisamine võib sümptomeid kontrolli all hoida ning mõned vormid nõuavad neerufunktsiooni ja silmade jälgimist.

Kuidas FXYD2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
Kromosoom 11, millel on sulg kohal, kus asub FXYD2. FXYD2 ja sellele lähedal asuvad 14 geeni kromosoomil 11, vahemikus 117 322 401 kuni 118 322 400.Kromosoom 1111q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25117,4 Mb117,6 Mb117,8 Mb118 Mb118,2 MbCEP164: 117 314 557–117 413 616, otsene ahelCEP164DSCAML1: 117 427 772–117 817 525, pöördne ahelDSCAML1FXYD2: 117 820 057–117 824 744, pöördne ahelFXYD2FXYD6-FXYD2: 117 820 163–117 876 667, pöördne ahelFXYD6-FXYD2FXYD6: 117 833 023–117 877 675, pöördne ahelFXYD6TMPRSS13: 117 900 641–117 929 459, pöördne ahelTMPRSS13IL10RA: 117 986 370–118 003 037, otsene ahelIL10RASMIM35: 118 003 634–118 088 299, pöördne ahelSMIM35TMPRSS4: 118 076 986–118 125 510, otsene ahelTMPRSS4SCN4B: 118 133 377–118 152 906, pöördne ahelSCN4BSCN2B: 118 162 806–118 176 653, pöördne ahelSCN2BJAML: 118 193 725–118 226 323, pöördne ahelJAMLMPZL3: 118 226 690–118 252 375, pöördne ahelMPZL3MPZL2: 118 253 416–118 264 536, pöördne ahelMPZL2CD3E: 118 304 701–118 316 175, otsene ahelCD3EFXYD2 skeem: 6 eksonit kromosoomi 11 pöördne ahelalEkson 6: 117 820 057–117 820 372, 316 alustEkson 5: 117 820 666–117 820 696, 31 alustEkson 4: 117 820 859–117 820 895, 37 alustEkson 3: 117 822 406–117 822 480, 75 alustEkson 2: 117 822 679–117 822 717, 39 alustEkson 1: 117 824 654–117 824 744, 91 alust6543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 0,6 kb kogupikkusega 4,7 kb; neist 201 alust kodeerivad valku.

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga FXYD2 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida FXYD2 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). FXYD2 geen: FXYD domain containing ion transport regulator 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/fxyd2

Vancouver

Dante Labs. FXYD2 geen: FXYD domain containing ion transport regulator 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/fxyd2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test