Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

DNAH5

dynein axonemal heavy chain 5

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
5p15.2
Koordinaadid
Kromosoom 5: 13 690 328–13 944 688 (GRCh38)
Eksonid
79 eksonit, ulatus 254,4 kb
Valk
4624 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
Dnahc5, HL1, PCD, CILD3, KTGNR
MANE Select transkript
ENST00000265104.5NM_001369.3
Lookuse tüüp
gene with protein product

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Primaarne tsiliaarne düskineesia

    • Autosoomne retsessiivne

      Haruldane, geneetiliselt heterogeenne, peamiselt hingamisteede haigus, mida iseloomustavad kroonilised ülemiste ja alumiste hingamisteede haigused. Ligikaudu pooltel PCD-patsientidest esineb elundite lateraalsuse häire (situs inversus totalis või situs ambiguus/heterotaksia).

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas DNAH5 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 5, millel on sulg kohal, kus asub DNAH5. DNAH5 ja sellele lähedal asuv 1 geen kromosoomil 5, vahemikus 13 317 508 kuni 14 317 507.Kromosoom 55p15.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.313,4 Mb13,6 Mb13,8 Mb14 Mb14,2 MbDNAH5: 13 690 328–13 944 688, pöördne ahelDNAH5TRIO: 14 143 223–14 532 128, otsene ahelTRIODNAH5 skeem: 79 eksonit kromosoomi 5 pöördne ahelalEkson 79: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 78: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 77: 20 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 76: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 75: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 74: 20 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 73: 25 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 72: 21 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 71: 28 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 70: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 69: 17 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 68: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 67: 20 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 66: 28 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 65: 25 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 64: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 63: 23 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 62: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 61: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 60: 17 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 59: 24 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 58: 19 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 57: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 56: 19 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 55: 21 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 54: 20 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 53: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 52: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 51: 22 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 50: 21 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 49: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 48: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 47: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 46: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 45: 38 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 44: 22 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 43: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 42: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 41: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 40: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 39: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 38: 26 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 37: 18 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 36: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 35: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 34: 30 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 33: 36 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 32: 21 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 31: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 30: 19 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 29: 32 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 28: 18 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 27: 33 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 26: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 25: 26 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 17 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 24 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 24 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 18 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 19 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 19 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 22 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 27 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 79: 13 690 328–13 692 135, 1808 alustEkson 78: 13 700 640–13 700 871, 232 alustEkson 77: 13 701 284–13 701 436, 153 alustEkson 76: 13 708 123–13 708 335, 213 alustEkson 75: 13 714 405–13 714 620, 216 alustEkson 74: 13 716 487–13 716 690, 204 alustEkson 73: 13 717 315–13 717 520, 206 alustEkson 72: 13 718 882–13 719 101, 220 alustEkson 71: 13 721 000–13 721 245, 246 alustEkson 70: 13 727 507–13 727 656, 150 alustEkson 69: 13 729 439–13 729 560, 122 alustEkson 68: 13 735 131–13 735 321, 191 alustEkson 67: 13 735 818–13 735 932, 115 alustEkson 66: 13 737 252–13 737 495, 244 alustEkson 65: 13 751 078–13 751 260, 183 alustEkson 64: 13 752 134–13 752 289, 156 alustEkson 63: 13 753 233–13 753 549, 317 alustEkson 62: 13 754 203–13 754 338, 136 alustEkson 61: 13 758 846–13 758 983, 138 alustEkson 60: 13 762 722–13 762 901, 180 alustEkson 59: 13 765 976–13 766 179, 204 alustEkson 58: 13 768 960–13 769 136, 177 alustEkson 57: 13 769 501–13 769 615, 115 alustEkson 56: 13 770 749–13 770 980, 232 alustEkson 55: 13 776 439–13 776 706, 268 alustEkson 54: 13 777 202–13 777 355, 154 alustEkson 53: 13 780 829–13 780 959, 131 alustEkson 52: 13 786 179–13 786 351, 173 alustEkson 51: 13 788 716–13 788 914, 199 alustEkson 50: 13 791 994–13 792 217, 224 alustEkson 49: 13 793 515–13 793 728, 214 alustEkson 48: 13 793 936–13 794 058, 123 alustEkson 47: 13 807 591–13 807 725, 135 alustEkson 46: 13 809 044–13 809 186, 143 alustEkson 45: 13 810 059–13 810 260, 202 alustEkson 44: 13 811 647–13 811 823, 177 alustEkson 43: 13 814 605–13 814 846, 242 alustEkson 42: 13 817 548–13 817 694, 147 alustEkson 41: 13 820 346–13 820 499, 154 alustEkson 40: 13 823 263–13 823 370, 108 alustEkson 39: 13 824 199–13 824 333, 135 alustEkson 38: 13 829 510–13 829 704, 195 alustEkson 37: 13 830 026–13 830 213, 188 alustEkson 36: 13 830 597–13 830 775, 179 alustEkson 35: 13 839 356–13 839 528, 173 alustEkson 34: 13 840 906–13 841 130, 225 alustEkson 33: 13 841 692–13 841 904, 213 alustEkson 32: 13 844 837–13 844 993, 157 alustEkson 31: 13 850 652–13 850 815, 164 alustEkson 30: 13 859 452–13 859 605, 154 alustEkson 29: 13 862 548–13 862 747, 200 alustEkson 28: 13 864 397–13 864 637, 241 alustEkson 27: 13 865 668–13 865 906, 239 alustEkson 26: 13 866 220–13 866 282, 63 alustEkson 25: 13 867 774–13 867 992, 219 alustEkson 24: 13 870 767–13 871 002, 236 alustEkson 23: 13 871 564–13 871 765, 202 alustEkson 22: 13 876 684–13 876 817, 134 alustEkson 21: 13 882 728–13 882 815, 88 alustEkson 20: 13 882 904–13 883 094, 191 alustEkson 19: 13 884 989–13 885 228, 240 alustEkson 18: 13 885 964–13 886 129, 166 alustEkson 17: 13 890 976–13 891 121, 146 alustEkson 16: 13 894 650–13 894 821, 172 alustEkson 15: 13 900 206–13 900 412, 207 alustEkson 14: 13 901 252–13 901 573, 322 alustEkson 13: 13 902 053–13 902 138, 86 alustEkson 12: 13 911 386–13 911 493, 108 alustEkson 11: 13 913 743–13 913 958, 216 alustEkson 10: 13 914 520–13 914 642, 123 alustEkson 9: 13 916 348–13 916 455, 108 alustEkson 8: 13 917 143–13 917 256, 114 alustEkson 7: 13 919 176–13 919 352, 177 alustEkson 6: 13 920 480–13 920 617, 138 alustEkson 5: 13 922 107–13 922 328, 222 alustEkson 4: 13 923 280–13 923 440, 161 alustEkson 3: 13 928 094–13 928 178, 85 alustEkson 2: 13 931 110–13 931 244, 135 alustEkson 1: 13 944 382–13 944 688, 307 alust797570656055504540353025201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 15,8 kb kogupikkusega 254,4 kb; neist 13 875 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse DNAH5

1481

kohad geenis DNAH5, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni DNAH5 254,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (15,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). DNAH5 geen: dynein axonemal heavy chain 5. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/dnah5

Vancouver

Dante Labs. DNAH5 geen: dynein axonemal heavy chain 5 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/dnah5

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test