Tunnus

Lower limb undergrowth

Leg shortening because of underdevelopment of one or more bones of the lower extremity.

HPO HP:0009816

Teised nimetused: Underdeveloped lower limb bones, Hypoplasia involving bones of the lower limbs, Hypoplasia of the lower limbs
Kehasüsteem: Abnormality of limbs Abnormality of the musculoskeletal system

VõrdlusgenoomGRCh38hg38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Read the genes linked to Lower limb undergrowth, and the rest of your genome, with one test.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

4 geeni on seotud tunnusega Lower limb undergrowth

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Lower limb undergrowth. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

Geen	Kui sageli seda täheldatakse	Haigused
CHUKcomponent of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex	Alati	Esineb 1 haiguses
SHOXSHOX homeobox	Väga sageli (80–99%)	Esineb 1 haiguses
NOGnoggin	Pole registreeritud	Esineb 1 haiguses
PAPSS23'-phosphoadenosine 5'-phosphosulfate synthase 2	Pole registreeritud	Esineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Kitsamad tunnused

Short lower limbs14 geeni

Laiemad tunnused

Absent/small lower limb bones Limb undergrowth

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.