Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

UQCRB

ubiquinol-cytochrome c reductase binding protein

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
8q22.1
Koordinaadid
Kromosoom 8: 96 222 947–96 235 545 (GRCh38)
Eksonid
4 eksonit, ulatus 12,6 kb
Valk
111 aminohapet
Tuntud ka kui
QP-C, QCR7, UQCR6
Varasemad tähised
UQBP
MANE Select transkript
ENST00000287022.10NM_006294.5
Lookuse tüüp
Valke kodeeriv
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Primaarne mitokondriaalne haigus

      • Mitokondriaalse hingamisahela kompleksi puudulikkus

        Üks 61 sellega seotud geenist

        Kompleksi I, II, III, IV või V isoleeritud puudulikkus, mida põhjustavad tuuma- või mitokondriaalsete geenide variandid. See võib mõjutada aju, lihaseid, südant, maksa ja teisi energiavajadusega elundeid.

        • 2 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
        Tegevusvõimalikkus

        Teadmine võib lõpetada diagnoosiotsingu ning suunata mõjutatud elundite jälgimist ja mitokondritele toksiliste ravimite vältimist.

    Kuidas UQCRB on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 8, millel on sulg kohal, kus asub UQCRB. UQCRB ja sellele lähedal asuvad 5 geeni kromosoomil 8, vahemikus 95 729 246 kuni 96 729 245.Kromosoom 88q22.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.395,8 Mb96 Mb96,2 Mb96,4 Mb96,6 MbGDF6: 96 142 333–96 160 813, pöördne ahelGDF6UQCRB: 96 222 947–96 235 545, pöördne ahelUQCRBMTERF3: 96 238 162–96 261 626, pöördne ahelMTERF3PTDSS1: 96 261 885–96 386 078, otsene ahelPTDSS1SDC2: 96 493 410–96 613 465, otsene ahelSDC2CPQ: 96 644 982–97 152 036, otsene ahelCPQUQCRB skeem: 4 eksonit kromosoomi 8 pöördne ahelalEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 96 222 947–96 231 132, 8186 alustEkson 3: 96 231 774–96 231 940, 167 alustEkson 2: 96 233 156–96 233 227, 72 alustEkson 1: 96 235 512–96 235 545, 34 alust43215′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 8,5 kb kogupikkusega 12,6 kb; neist 336 alust kodeerivad valku.

    Sekveneerimine: UQCRB

    33Mõõdukas

    Kui raske on geeni UQCRB lühikeste lugemitega järjestada, skaalal 0–100

    Osa geeni UQCRB eksonitest asub kohtades, kus lühikesed lugemid võivad muutuse vahele jätta või valesti paigutada.

    Lisaks mõjutab tulemust see, kui suur osa geeni UQCRB eksonitest asub igat tüüpi rasketes piirkondades

    • Kaardistatavus3,9%
    • Homoloogia50%
    • Ühine chrY-ga0%
    • Viitekatvus0%
    • Kordused2,3%
    • GC-sisaldus0%

    Dante Labsi skoor, mis põhineb meie enda uuringul ja NISTi Genome in a Bottle kaartidel raskesti järjestatavate piirkondade kohta.Kuidas skoor arvutatakse

    1

    positsioon geenis UQCRB, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    1 neist (100%) jääb piirkonda, mida lühikesed lugemid raskesti tabavad.

    • Segmental duplications (1 koht)

    Terve genoomi järjestamine katab kogu geeni UQCRB 12,6 kb, sealhulgas introonid, mitte ainult eksonite 8,5 kb.

    ClinVar pathogenic variants (1)

    The UQCRB variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

    • Tõenäoliselt patogeenne 1
    VariantConditionsClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
    NM_006294.5(UQCRB):c.310G>T (p.Glu104Ter) (opens in a new tab)mitochondrial complex III deficiency nuclear type 3Tõenäoliselt patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja

    Samade haigustega seotud geenid

    Geeniga UQCRB seotud tunnused

    Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida UQCRB võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

    Välised lingid

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljalase 2026-10-19: millised seisundid geeniga on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB stratifikatsioonid: teadaolevad haigust põhjustavad kohad ja piirkonnad, mida lühikestel lugemistel on raske leida.
    • Genome in a Bottle genoomi stratifikatsioonid, NIST: järjestamise raskusastme skoor.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljalase 2026.10.19-9814e911.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). UQCRB geen: ubiquinol-cytochrome c reductase binding protein. Vaadatud 19. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/uqcrb

    Vancouver

    Dante Labs. UQCRB geen: ubiquinol-cytochrome c reductase binding protein [Internet]. [viidatud 19. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/uqcrb

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test