Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

GCNT2

glucosaminyl (N-acetyl) transferase 2 (I blood group)

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
6p24.3-p24.2
Koordinaadid
Kromosoom 6: 10 521 351–10 629 368 (GRCh38)
Eksonid
5 eksonit, ulatus 108 kb
Valk
402 aminohapet
Tuntud ka kui
IGNT, NAGCT1, bA421M1.1, bA360O19.2, ULG3
Varasemad tähised
NACGT1, II, GCNT5, CCAT
MANE Select transkript
ENST00000495262.7NM_145649.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Pärilik kaasasündinud ja juveniilne katarakt

    • Varajane mittesündroomne katarakt

      Sünnist või varasest elueast esinev katarakt ilma muude tunnusteta, mida põhjustavad läätse geenide muutused, näiteks kristalliinid (CRYAA, CRYBB2, CRYGD ja teised), GJA3, GJA8 ja MIP.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Lastel varajane avastamine ja operatsioon aitavad ennetada ambluoopiast tingitud püsivat nägemiskahjustust ning pereliikmetele saab pakkuda silmaarstlikku kontrolli.

Kuidas GCNT2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 6, millel on sulg kohal, kus asub GCNT2. GCNT2 ja sellele lähedal asuvad 10 geeni kromosoomil 6, vahemikus 10 075 360 kuni 11 075 359.Kromosoom 66p24.3-p24.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2710,2 Mb10,4 Mb10,6 Mb10,8 Mb11 MbTFAP2A: 10 393 186–10 419 659, pöördne ahelTFAP2AGCNT2: 10 521 351–10 629 368, otsene ahelGCNT2C6orf52: 10 671 283–10 694 797, pöördne ahelC6orf52PAK1IP1: 10 694 633–10 711 168, otsene ahelPAK1IP1TMEM14C: 10 722 915–10 731 141, otsene ahelTMEM14CTMEM14B: 10 747 695–10 866 590, otsene ahelTMEM14B: 10 747 794–10 930 423, otsene ahelMAK: 10 762 723–10 838 553, pöördne ahelMAKGCM2: 10 873 223–10 882 041, pöördne ahelGCM2SYCP2L: 10 886 831–10 979 320, otsene ahelSYCP2LELOVL2: 10 980 742–11 044 446, pöördne ahelELOVL2GCNT2 skeem: 5 eksonit kromosoomi 6 otsene ahelalEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 10 521 351–10 521 417, 67 alustEkson 2: 10 527 474–10 527 660, 187 alustEkson 3: 10 528 631–10 529 836, 1206 alustEkson 4: 10 621 351–10 621 443, 93 alustEkson 5: 10 626 417–10 629 368, 2952 alust123455′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,5 kb kogupikkusega 108 kb; neist 1209 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse GCNT2

10

kohad geenis GCNT2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni GCNT2 108 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). GCNT2 geen: glucosaminyl (N-acetyl) transferase 2 (I blood group). Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/gcnt2

Vancouver

Dante Labs. GCNT2 geen: glucosaminyl (N-acetyl) transferase 2 (I blood group) [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/gcnt2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test