Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga G6PC3 seotud tunnused

glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga G6PC3 51 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Prominent veinsSageli (30–79%)
Secundum atrial septal defectSageli (30–79%)
Cor triatriatumMõnikord (5–29%)
Enlarged liver and spleenMõnikord (5–29%)
Mitral regurgitationMõnikord (5–29%)
Narrowing of pulmonic valveMõnikord (5–29%)
Patent ductus arteriosusMõnikord (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungsPole registreeritud
Increased spleen sizePole registreeritud
Small thymusPole registreeritud
Varicose veinsPole registreeritud

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Low blood neutrophil countAlati
Intermittent thrombocytopeniaSageli (30–79%)
Decreased blood leukocyte numberPole registreeritud
Decreased blood lymphocyte numberPole registreeritud
Erythroid hypoplasiaPole registreeritud
High blood monocyte numberPole registreeritud
Low number of red blood cells or hemoglobinPole registreeritud
Low platelet countPole registreeritud

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormally small headMõnikord (5–29%)
Cleft palateMõnikord (5–29%)
Mouth soreMõnikord (5–29%)
Recurrent coldsMõnikord (5–29%)
High palatePole registreeritud
Wide nasal bridgePole registreeritud

Abnormality of the immune system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Neonatal sepsisSageli (30–79%)
Infection in blood streamMõnikord (5–29%)
Inflammation of fat tissueMõnikord (5–29%)
Recurrent chest infectionsMõnikord (5–29%)
Recurrent bacterial infectionsPole registreeritud
Recurrent respiratory infectionsPole registreeritud

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Frequent urinary tract infectionsSageli (30–79%)
Undescended testesSageli (30–79%)
HydronephrosisMõnikord (5–29%)
Urachus fistulaMõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Broad thumbPole registreeritud
Curvature of digitPole registreeritud
Single transverse palmar creasePole registreeritud

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Inguinal herniaMõnikord (5–29%)
Perianal abscessMõnikord (5–29%)
Enlarged liverPole registreeritud

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Middle ear infectionMõnikord (5–29%)
Sensorineural hearing impairmentMõnikord (5–29%)
Hearing impairmentPole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Muscle tissue diseaseMõnikord (5–29%)
Pigeon chestPole registreeritud

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Faltering weightPole registreeritud
Growth delayPole registreeritud

Abnormality of prenatal development or birth

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Neonatal omphalitisMõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Global developmental delayMõnikord (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Respiratory function lossPole registreeritud

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga G6PC3 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test