Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

FOXN1

forkhead box N1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
17q11.2
Koordinater
Kromosom 17: 28 506 348–28 538 900 (GRCh38)
Exoner
9 exoner på 32,6 kb
Protein
648 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
FKHL20
Tidigare symboler
WHN, RONU
MANE Select-transkript
ENST00000579795.6NM_001369369.1
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Svår kombinerad immunbrist

    • Autosomalt recessiv

      Svår kombinerad immunbrist (SCID) omfattar en grupp sällsynta, monogena primära immunbristsjukdomar som kännetecknas av brist på fungerande perifera T-lymfocyter. Det leder till allvarliga luftvägsinfektioner med tidig debut och tillväxtsvikt. Sjukdomarna klassificeras efter immunologisk fenotyp i SCID med avsaknad av T-celler men närvaro av B-celler (T-B+ SCID) eller SCID med avsaknad av båda (T-B- SCID). Båda grupperna omfattar flera former, med eller utan naturliga dödarceller (NK-celler).

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Bredare grupperingar

  • Andra medfödda immunbristsjukdomar

    • Immunbristsjukdom

      En av 170 gener kopplade till den

      Sjukdom där det finns en brist eller defekt i immunförsvarets mekanismer, antingen cellulära eller humorala.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      HSCT vid SCID och allvarliga PID; immunglobulinersättning (IVIG/SCIG) vid antikroppsbrist; leniolisib (Joenja, FDA 2023) vid APDS; genterapi vid ADA-SCID; abatacept vid CTLA4- och LRBA-brist; profylaktiska antibiotika; G-CSF vid CGD

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är FOXN1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
  • Varianter med egen sida
Kromosom 17, med en parentes där FOXN1 finns. FOXN1 och 34 gener i närheten på kromosom 17, från 28 022 624 till 29 022 623.Kromosom 1717q11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.328,2 Mb28,4 Mb28,6 Mb28,8 Mb29 MbNLK: 28 041 709–28 196 381, framåt-strängNLKTMEM97: 28 319 097–28 332 671, framåt-strängIFT20: 28 328 319–28 335 489, bakåt-strängTNFAIP1: 28 335 572–28 349 943, framåt-strängPOLDIP2: 28 343 133–28 357 623, bakåt-strängVMA12: 28 357 636–28 363 683, framåt-strängSEBOX: 28 363 506–28 365 199, bakåt-sträng: 28 364 288–28 368 012, bakåt-strängSARM1: 28 364 356–28 404 049, framåt-strängSARM1VTN: 28 366 414–28 373 091, bakåt-strängVTNSLC46A1: 28 394 642–28 407 197, bakåt-strängSLC46A1RSKR: 28 455 752–28 614 210, bakåt-strängRSKRSLC13A2: 28 473 275–28 497 782, framåt-strängSLC13A2FOXN1: 28 506 348–28 538 900, framåt-strängFOXN1UNC119: 28 546 705–28 552 655, bakåt-strängUNC119PIGS: 28 553 383–28 571 794, bakåt-strängPIGSALDOC: 28 573 115–28 576 948, bakåt-strängALDOCSPAG5: 28 577 565–28 599 052, bakåt-sträng: 28 580 012–28 614 185, bakåt-strängBLTP2: 28 614 440–28 645 454, bakåt-strängBLTP2SDF2: 28 648 346–28 662 189, bakåt-strängSDF2SUPT6H: 28 661 920–28 702 682, framåt-strängSUPT6HPROCA1: 28 703 196–28 712 313, bakåt-strängPROCA1RAB34: 28 713 545–28 719 594, bakåt-strängRAB34RPL23A: 28 719 940–28 724 365, framåt-strängRPL23ATLCD1: 28 723 435–28 727 935, bakåt-strängNEK8: 28 725 897–28 743 455, framåt-strängTRAF4: 28 743 978–28 772 894, framåt-strängFAM222B: 28 755 966–28 855 232, bakåt-strängFAM222BERAL1: 28 854 983–28 861 067, framåt-strängERAL1FLOT2: 28 879 335–28 897 741, bakåt-strängFLOT2DHRS13: 28 897 781–28 903 087, bakåt-strängDHRS13PHF12: 28 905 247–28 951 771, bakåt-strängPHF12PIPOX: 28 950 513–29 057 583, framåt-strängPIPOXSEZ6: 28 954 901–29 006 440, bakåt-strängSEZ6Diagram över FOXN1: 9 exoner på framåt-strängen av kromosom 17Exon 2: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 32 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 28 506 348–28 506 443, 96 baserExon 2: 28 523 956–28 524 092, 137 baserExon 3: 28 524 503–28 524 967, 465 baser. 3 varianter med egen sida i exon 3. Lista demExon 4: 28 527 251–28 527 361, 111 baserExon 5: 28 529 094–28 529 224, 131 baser. 2 varianter med egen sida i exon 5. Lista demExon 6: 28 530 749–28 530 845, 97 baser. 3 varianter med egen sida i exon 6. Lista demExon 7: 28 534 331–28 534 538, 208 baser. 6 varianter med egen sida i exon 7. Lista demExon 8: 28 534 707–28 535 198, 492 baser. 15 varianter med egen sida i exon 8. Lista demExon 9: 28 537 117–28 538 900, 1 784 baser1234567895′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,5 kb av genens 32,6 kb, och 1 947 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest FOXN1

70

positioner i FOXN1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 32,6 kb av FOXN1, med introner inräknade, inte bara de 3,5 kb exoner.

Varianter med egen sida (29)

De FOXN1-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassificeringGranskningsstatus
C82Xc.246C>AExon 328 524 625Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
D313Tfs*169c.933_936dupExon 728 534 334Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
E303Sfs*247c.907delExon 628 530 823Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
E390Kfs*160c.1168delExon 828 534 738Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
G337Efs*213c.1010delExon 728 534 411Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
H321Rc.962A>GExon 728 534 365Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
H457Pfs*93c.1370delExon 828 534 940Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
I433Ffs*117c.1296delExon 828 534 863Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
L325Pc.974T>CExon 728 534 377Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
L426Tfs*123c.1275_1278delExon 828 534 840Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel

Se alla 29 FOXN1-varianter →

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). FOXN1-genen: forkhead box N1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/foxn1

Vancouver

Dante Labs. FOXN1-genen: forkhead box N1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/foxn1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test