Tunnused

Geeniga DUOXA2 seotud tunnused

dual oxidase maturation factor 2

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga DUOXA2 32 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the endocrine system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased circulating T4 concentration	Väga sageli (80–99%)
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Väga sageli (80–99%)
Enlarged thyroid gland in neck	Sageli (30–79%)
Thyroid defect in oxidation and organification of iodide	Sageli (30–79%)
Underactive thyroid gland from birth	Sageli (30–79%)
Increased radioactive iodine uptake	Mõnikord (5–29%)
Positive perchlorate discharge test	Mõnikord (5–29%)
Reduced radioactive iodine uptake	Mõnikord (5–29%)
Underactive thyroid	Pole registreeritud

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Delayed cranial suture closure	Sageli (30–79%)
Large posterior fontanelle	Sageli (30–79%)
Abnormally large tongue	Mõnikord (5–29%)
Depressed nasal bridge	Mõnikord (5–29%)
Facial puffiness	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Constipation	Sageli (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Sageli (30–79%)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Sageli (30–79%)
Umbilical hernia	Sageli (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Neurodevelopmental delay	Sageli (30–79%)
Decreased reflex response	Mõnikord (5–29%)
Intellectual disability	Mõnikord (5–29%)
Lethargy	Mõnikord (5–29%)

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal circulating thyroglobulin concentration	Mõnikord (5–29%)
Hypothermia	Mõnikord (5–29%)
Neonatal hyperbilirubinemia	Mõnikord (5–29%)
Laboratory abnormality	Pole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal shape of end part of bone	Sageli (30–79%)
Low muscle tone	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Delayed proximal femoral epiphyseal ossification	Sageli (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Slow heartbeats	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Sensorineural hearing impairment	Harva (1–4%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Growth delay	Pole registreeritud

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga DUOXA2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test