Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SUN5

Sad1 and UNC84 domain containing 5

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
20q11.21
Koordinaadid
Kromosoom 20: 32 983 775–33 004 433 (GRCh38)
Eksonid
13 eksonit, ulatus 20,7 kb
Valk
379 aminohapet
Tuntud ka kui
dJ726C3.1, TSARG4
Varasemad tähised
SPAG4L
MANE Select transkript
ENST00000356173.8NM_080675.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Meeste viljatus

    • Mehe võimetus viljastada munarakku pärast määratud ajavahemikku kaitsmata seksuaalvahekorda. Meeste steriilsus on püsiv viljatus.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Kuidas SUN5 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 20, millel on sulg kohal, kus asub SUN5. SUN5 ja sellele lähedal asuvad 18 geeni kromosoomil 20, vahemikus 32 494 104 kuni 33 494 103.Kromosoom 2020q11.21p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3332,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 MbNOL4L: 32 443 059–32 585 352, pöördne ahelNOL4LC20orf203: 32 631 625–32 673 941, pöördne ahelC20orf203: 32 632 183–32 743 567, pöördne ahelCOMMD7: 32 702 648–32 743 977, pöördne ahelCOMMD7DNMT3B: 32 762 385–32 809 359, otsene ahelDNMT3BMAPRE1: 32 819 769–32 856 294, otsene ahelMAPRE1EFCAB8: 32 858 923–32 961 845, otsene ahelEFCAB8SUN5: 32 983 775–33 004 433, pöördne ahelSUN5BPIFB2: 33 007 696–33 023 709, otsene ahelBPIFB2BPIFB6: 33 029 189–33 044 230, otsene ahelBPIFB6BPIFB3: 33 053 903–33 073 847, otsene ahelBPIFB3BPIFB4: 33 079 643–33 111 751, otsene ahelBPIFB4BPIFA2: 33 161 768–33 181 412, otsene ahelBPIFA2BPIFA3: 33 217 310–33 227 806, otsene ahelBPIFA3BPIFA1: 33 235 987–33 243 311, otsene ahelBPIFA1BPIFB1: 33 273 480–33 310 382, otsene ahelBPIFB1CDK5RAP1: 33 348 588–33 401 561, pöördne ahelCDK5RAP1SNTA1: 33 407 955–33 443 897, pöördne ahelSNTA1CBFA2T2: 33 490 060–33 650 036, otsene ahelCBFA2T2SUN5 skeem: 13 eksonit kromosoomi 20 pöördne ahelalEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 32 983 775–32 983 949, 175 alustEkson 12: 32 985 099–32 985 185, 87 alustEkson 11: 32 985 736–32 985 903, 168 alustEkson 10: 32 987 660–32 987 775, 116 alustEkson 9: 32 989 620–32 989 698, 79 alustEkson 8: 32 995 619–32 995 727, 109 alustEkson 7: 32 996 324–32 996 358, 35 alustEkson 6: 32 997 638–32 997 687, 50 alustEkson 5: 33 000 074–33 000 135, 62 alustEkson 4: 33 001 212–33 001 278, 67 alustEkson 3: 33 002 587–33 002 661, 75 alustEkson 2: 33 002 861–33 002 919, 59 alustEkson 1: 33 004 264–33 004 433, 170 alust131210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,3 kb kogupikkusega 20,7 kb; neist 1140 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SUN5

4

kohad geenis SUN5, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SUN5 20,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SUN5 geen: Sad1 and UNC84 domain containing 5. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/sun5

Vancouver

Dante Labs. SUN5 geen: Sad1 and UNC84 domain containing 5 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/sun5

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test