Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

UPF1

UPF1 RNA helicase and ATPase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
19p13.11
Koordinaadid
Kromosoom 19: 18 831 959–18 868 230 (GRCh38)
Eksonid
24 eksonit, ulatus 36,3 kb
Valk
1118 aminohapet
Tuntud ka kui
HUPF1, KIAA0221, NORF1, pNORF1, smg-2
Varasemad tähised
RENT1
MANE Select transkript
ENST00000262803.10NM_002911.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni UPF1 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas UPF1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 19, millel on sulg kohal, kus asub UPF1. UPF1 ja sellele lähedal asuvad 35 geeni kromosoomil 19, vahemikus 18 350 095 kuni 19 350 094.Kromosoom 1919p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4318,4 Mb18,6 Mb18,8 Mb19 Mb19,2 MbPGPEP1: 18 340 562–18 369 950, otsene ahelPGPEP1GDF15: 18 374 731–18 389 176, otsene ahelGDF15LRRC25: 18 390 351–18 397 622, pöördne ahelLRRC25SSBP4: 18 418 864–18 434 563, otsene ahelSSBP4ISYNA1: 18 434 388–18 438 309, pöördne ahelISYNA1ELL: 18 442 663–18 522 116, pöördne ahelELLFKBP8: 18 531 751–18 544 264, pöördne ahelKXD1: 18 557 683–18 569 387, otsene ahelUBA52: 18 571 722–18 577 550, otsene ahelUBA52CRLF1: 18 572 220–18 607 741, pöördne ahelCRLF1REX1BD: 18 588 685–18 592 342, otsene ahelREX1BDTMEM59L: 18 607 335–18 621 050, otsene ahelTMEM59LKLHL26: 18 637 018–18 671 721, otsene ahelKLHL26CRTC1: 18 683 575–18 782 333, otsene ahelCRTC1COMP: 18 782 773–18 791 312, pöördne ahelCOMPUPF1: 18 831 959–18 868 230, otsene ahelUPF1GDF1: 18 868 545–18 896 158, pöördne ahelGDF1CERS1: 18 868 545–18 896 727, pöördne ahelCERS1COPE: 18 899 511–18 919 407, pöördne ahelCOPE: 18 907 013–18 934 397, pöördne ahelDDX49: 18 919 667–18 929 189, otsene ahelHOMER3: 18 929 201–18 941 728, pöördne ahelSUGP2: 18 990 887–19 061 647, pöördne ahelSUGP2ARMC6: 19 033 575–19 060 311, otsene ahelARMC6SLC25A42: 19 061 697–19 113 030, otsene ahelSLC25A42TMEM161A: 19 119 148–19 138 513, pöördne ahelTMEM161AMEF2B: 19 145 563–19 192 589, pöördne ahelMEF2BBORCS8-MEF2B: 19 145 569–19 192 158, pöördne ahelBORCS8-MEF2BBORCS8: 19 163 148–19 192 591, pöördne ahelBORCS8RFXANK: 19 191 957–19 202 844, otsene ahelNR2C2AP: 19 201 409–19 203 729, pöördne ahelNCAN: 19 211 948–19 252 247, otsene ahelHAPLN4: 19 254 731–19 262 827, pöördne ahelHAPLN4TM6SF2: 19 263 385–19 273 406, pöördne ahelTM6SF2SUGP1: 19 276 018–19 320 511, pöördne ahelSUGP1MAU2: 19 320 811–19 358 754, otsene ahelMAU2UPF1 skeem: 24 eksonit kromosoomi 19 otsene ahelalEkson 15: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 18 831 959–18 832 440, 482 alustEkson 2: 18 845 980–18 846 119, 140 alustEkson 3: 18 847 744–18 847 833, 90 alustEkson 4: 18 850 075–18 850 242, 168 alustEkson 5: 18 850 688–18 850 868, 181 alustEkson 6: 18 852 135–18 852 296, 162 alustEkson 7: 18 852 987–18 853 071, 85 alustEkson 8: 18 853 252–18 853 350, 99 alustEkson 9: 18 854 601–18 854 709, 109 alustEkson 10: 18 854 879–18 855 038, 160 alustEkson 11: 18 855 124–18 855 242, 119 alustEkson 12: 18 855 925–18 856 089, 165 alustEkson 13: 18 856 186–18 856 300, 115 alustEkson 14: 18 856 877–18 857 020, 144 alustEkson 15: 18 857 320–18 857 533, 214 alustEkson 16: 18 860 321–18 860 438, 118 alustEkson 17: 18 860 826–18 860 982, 157 alustEkson 18: 18 862 010–18 862 152, 143 alustEkson 19: 18 863 438–18 863 612, 175 alustEkson 20: 18 864 170–18 864 251, 82 alustEkson 21: 18 865 289–18 865 450, 162 alustEkson 22: 18 865 561–18 865 778, 218 alustEkson 23: 18 866 044–18 866 166, 123 alustEkson 24: 18 866 521–18 868 230, 1710 alust1246810121416182022245′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,3 kb kogupikkusega 36,3 kb; neist 3357 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse UPF1

2

kohad geenis UPF1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni UPF1 36,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). UPF1 geen: UPF1 RNA helicase and ATPase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/upf1

Vancouver

Dante Labs. UPF1 geen: UPF1 RNA helicase and ATPase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/upf1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test