Geen
PDSS1
decaprenyl diphosphate synthase subunit 1
- HGNC 17759(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000148459(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 23590(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 10p12.1
- Koordinaadid
- Kromosoom 10: 26 697 701–26 746 798 (GRCh38)
- Eksonid
- 12 eksonit, ulatus 49,1 kb
- Valk
- 415 aminohapet
- Pärilikkus
- Autosoomne retsessiivne
- Tuntud ka kui
- TPT, COQ1, COQ1A
- Varasemad tähised
- TPRT
- MANE Select transkript
- ENST00000376215.10NM_014317.5
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe PDSS1 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanne
Primaarne mitokondriaalne haigus
- Koensüüm Q10 puudulikkusAutosoomne retsessiivne
Põhjustavad koensüüm Q10 valmistamiseks vajalike geenide, näiteks COQ2, COQ8A ja PDSS2 variandid. Need võivad põhjustada neerupuudulikkust, tasakaaluhäireid, lihasnõrkust või ajuhaigusi.
- 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Mida teadmine muudab
Teadmine on kasutatav: primaarne koensüüm Q10 puudulikkus võib reageerida suure annusega koensüüm Q10 toidulisanditele, eriti kui ravi alustatakse varakult.
Pärandumine
- Autosoomne retsessiivne
- Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.
Kuidas PDSS1 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 1,6 kb kogupikkusega 49,1 kb; neist 1248 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse PDSS1
11
kohad geenis PDSS1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PDSS1 49,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,6 kb).
Geeniga PDSS1 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida PDSS1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). PDSS1 geen: decaprenyl diphosphate synthase subunit 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pdss1
Dante Labs. PDSS1 geen: decaprenyl diphosphate synthase subunit 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pdss1
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast