Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

PDSS2

decaprenyl diphosphate synthase subunit 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
6q21
Koordinaadid
Kromosoom 6: 107 152 562–107 459 564 (GRCh38)
Eksonid
8 eksonit, ulatus 307 kb
Valk
399 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
bA59I9.3, COQ1B
Varasemad tähised
C6orf210
MANE Select transkript
ENST00000369037.9NM_020381.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Primaarne mitokondriaalne haigus

    • Koensüüm Q10 puudulikkusAutosoomne retsessiivne

      Põhjustavad koensüüm Q10 valmistamiseks vajalike geenide, näiteks COQ2, COQ8A ja PDSS2 variandid. Need võivad põhjustada neerupuudulikkust, tasakaaluhäireid, lihasnõrkust või ajuhaigusi.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine on kasutatav: primaarne koensüüm Q10 puudulikkus võib reageerida suure annusega koensüüm Q10 toidulisanditele, eriti kui ravi alustatakse varakult.

Laiemad rühmad

  • Leigh'i sündroom

    • Üks 69 sellega seotud geenist

      Progresseeruv neuroloogiline haigus, mida iseloomustavad spetsiifilised neuropatoloogilised tunnused, mis seovad ajutüve ja basaalganglionide kahjustused.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas PDSS2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 6, millel on sulg kohal, kus asub PDSS2. PDSS2 ja sellele lähedal asuvad 5 geeni kromosoomil 6, vahemikus 106 806 063 kuni 107 806 062.Kromosoom 66q21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27107 Mb107,2 Mb107,4 Mb107,6 Mb107,8 MbCD24: 106 969 831–106 975 802, pöördne ahelCD24MTRES1: 107 028 167–107 051 594, otsene ahelMTRES1BEND3: 107 065 138–107 116 234, pöördne ahelBEND3PDSS2: 107 152 562–107 459 564, pöördne ahelPDSS2SOBP: 107 489 897–107 661 306, otsene ahelSOBPSCML4: 107 701 722–107 824 328, pöördne ahelSCML4PDSS2 skeem: 8 eksonit kromosoomi 6 pöördne ahelalEkson 8: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 107 152 562–107 154 777, 2216 alustEkson 7: 107 193 822–107 193 854, 33 alustEkson 6: 107 210 439–107 210 570, 132 alustEkson 5: 107 212 109–107 212 282, 174 alustEkson 4: 107 245 548–107 245 619, 72 alustEkson 3: 107 274 029–107 274 227, 199 alustEkson 2: 107 334 198–107 334 332, 135 alustEkson 1: 107 458 990–107 459 564, 575 alust864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,5 kb kogupikkusega 307 kb; neist 1200 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PDSS2

6

kohad geenis PDSS2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PDSS2 307 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,5 kb).

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga PDSS2 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida PDSS2 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PDSS2 geen: decaprenyl diphosphate synthase subunit 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pdss2

Vancouver

Dante Labs. PDSS2 geen: decaprenyl diphosphate synthase subunit 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pdss2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test