Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

HSF2BP

heat shock transcription factor 2 binding protein

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
21q22.3
Koordinaadid
Kromosoom 21: 43 529 186–43 659 488 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 130,3 kb
Valk
334 aminohapet
Tuntud ka kui
MEILB2
MANE Select transkript
ENST00000291560.7NM_007031.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Naiste viljatus

    • Naise vähenenud või puuduv võime rasestuda.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Kuidas HSF2BP on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 21, millel on sulg kohal, kus asub HSF2BP. HSF2BP ja sellele lähedal asuvad 11 geeni kromosoomil 21, vahemikus 43 094 337 kuni 44 094 336.Kromosoom 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.343,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 MbU2AF1: 43 092 956–43 107 605, pöördne ahelU2AF1CRYAA: 43 169 008–43 172 810, otsene ahelCRYAASIK1: 43 414 483–43 427 137, pöördne ahelSIK1HSF2BP: 43 529 186–43 659 488, pöördne ahelHSF2BPH2BC12L: 43 565 182–43 565 648, otsene ahelH2BC12LRRP1B: 43 659 542–43 696 080, otsene ahelRRP1BPDXK: 43 719 061–43 762 307, otsene ahelPDXKCSTB: 43 772 511–43 776 608, pöördne ahelCSTBRRP1: 43 789 513–43 821 500, otsene ahelRRP1AGPAT3: 43 865 081–43 987 592, otsene ahelAGPAT3: 43 939 919–43 959 673, otsene ahelTRAPPC10: 44 012 280–44 106 553, otsene ahelTRAPPC10HSF2BP skeem: 9 eksonit kromosoomi 21 pöördne ahelalEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 43 529 186–43 529 962, 777 alustEkson 8: 43 592 225–43 592 328, 104 alustEkson 7: 43 613 830–43 613 947, 118 alustEkson 6: 43 630 322–43 630 454, 133 alustEkson 5: 43 633 272–43 633 421, 150 alustEkson 4: 43 644 289–43 644 392, 104 alustEkson 3: 43 656 587–43 656 737, 151 alustEkson 2: 43 658 061–43 658 320, 260 alustEkson 1: 43 659 386–43 659 488, 103 alust9515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,9 kb kogupikkusega 130,3 kb; neist 1005 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse HSF2BP

2

kohad geenis HSF2BP, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni HSF2BP 130,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,9 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). HSF2BP geen: heat shock transcription factor 2 binding protein. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/hsf2bp

Vancouver

Dante Labs. HSF2BP geen: heat shock transcription factor 2 binding protein [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/hsf2bp

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test