Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

NDUFC2

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit C2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
11q14.1
Koordinaadid
Kromosoom 11: 78 068 297–78 079 862 (GRCh38)
Eksonid
3 eksonit, ulatus 11,6 kb
Valk
119 aminohapet
Tuntud ka kui
B14.5b, HLC-1
MANE Select transkript
ENST00000281031.5NM_004549.6
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Leigh'i sündroom

      • Üks 69 sellega seotud geenist

        Progresseeruv neuroloogiline haigus, mida iseloomustavad spetsiifilised neuropatoloogilised tunnused, mis seovad ajutüve ja basaalganglionide kahjustused.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas

    Kuidas NDUFC2 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 11, millel on sulg kohal, kus asub NDUFC2. NDUFC2 ja sellele lähedal asuvad 13 geeni kromosoomil 11, vahemikus 77 574 080 kuni 78 574 079.Kromosoom 1111q14.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2577,6 Mb77,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 MbCLNS1A: 77 514 936–77 637 813, pöördne ahelCLNS1AAQP11: 77 589 391–77 635 772, otsene ahelAQP11RSF1: 77 660 009–77 821 020, pöördne ahelRSF1AAMDC: 77 821 100–77 918 693, otsene ahelAAMDCINTS4: 77 874 418–77 994 874, pöördne ahelINTS4KCTD14: 78 015 715–78 046 191, pöördne ahelKCTD14NDUFC2-KCTD14: 78 016 971–78 079 865, pöördne ahelNDUFC2-KCTD14THRSP: 78 063 660–78 068 351, otsene ahelTHRSPNDUFC2: 78 068 297–78 079 862, pöördne ahelNDUFC2ALG8: 78 095 244–78 139 660, pöördne ahelALG8KCTD21: 78 171 233–78 188 644, pöördne ahelKCTD21USP35: 78 188 797–78 215 232, otsene ahelUSP35GAB2: 78 215 293–78 418 348, pöördne ahelGAB2NARS2: 78 435 539–78 575 194, pöördne ahelNARS2NDUFC2 skeem: 3 eksonit kromosoomi 11 pöördne ahelalEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 78 068 297–78 070 036, 1740 alustEkson 2: 78 072 998–78 073 141, 144 alustEkson 1: 78 079 579–78 079 862, 284 alust3215′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 2,2 kb kogupikkusega 11,6 kb; neist 360 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse NDUFC2

    3

    kohad geenis NDUFC2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni NDUFC2 11,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,2 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). NDUFC2 geen: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit C2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ndufc2

    Vancouver

    Dante Labs. NDUFC2 geen: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit C2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ndufc2

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test