Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Endokrine

Resistens over for skjoldbruskkirtelhormon

Arvelige tilstande, hvor thyroideahormon ikke kan virke, komme ind i cellerne eller blive omsat normalt. De skyldes varianter i THRB, THRA, SLC16A2 (MCT8) eller SECISBP2. Blodprøver af skjoldbruskkirtlen kan se usædvanligt unormale ud.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i Premium og Premium + AI

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium

De 4 tilstande, vi analyserer

Resistens over for thyroideahormon beta (THRB)

Nedsat respons på thyroideahormon med forhøjede niveauer af thyroideahormon og normalt eller forhøjet TSH. Det forveksles ofte med en overaktiv skjoldbruskkirtel.

Hvad en diagnose ændrer

Hvis det genkendes, undgås unødvendig behandling med antithyreoide lægemidler, radiojod eller operation af skjoldbruskkirtlen.

Analyserede gener

Omfatter 3 beslægtede undertyper ↓
  • selective pituitary resistance to thyroid hormone
  • thyroid hormone resistance, generalized, autosomal dominant
  • thyroid hormone resistance, generalized, autosomal recessive
MONDO:0700478Orphanet 566243

Resistens over for thyroideahormon alfa (THRA)

Autosomal dominant

Nedsat virkning af thyroideahormon i væv, hvor skjoldbruskkirtelprøverne stort set er normale. Det giver væksthæmning, forstoppelse og udviklingsmæssige træk.

Hvad en diagnose ændrer

Levothyroxin kan forbedre nogle af træk ved tilstanden.

Også kendt som

resistance to thyroid hormone alpha

MONDO:0034216Orphanet 566231MedGen 1830097

Allan-Herndon-Dudley syndrom (MCT8-mangel)

X-bundet recessiv

En lidelse i transporten af thyroideahormon ind i hjernen, som giver svær udviklingshæmning hos drenge med høje T3-niveauer.

Hvad en diagnose ændrer

Tiratricol er godkendt i nogle regioner til behandling af virkningerne af for højt thyroideahormon i kroppen.

Analyserede gener

Også kendt som

AHDS; ALLAN-Herndon syndrome; intellectual disability and muscular atrophy; MCT8 deficiency; MCT8-specific thyroid hormone cell Membrane transporter deficiency; MCT8-Specific Thyroid Hormone Cell Transporter Deficiency; mental retardation and muscular atrophy; mental retardation, X-linked, with hypotonia; monocarboxylate transporter 8 deficiency; T3 resisitence; triiodothyronine resistance; X-linked intellectual disability with hypotonia; X-linked intellectual disability-hypotonia syndrome

MONDO:0010354OMIM 300523Orphanet 59MedGen 208645

Unormalt thyroideahormonstofskifte relateret til SECISBP2

Autosomal recessiv

En defekt i produktionen af selenoproteiner, som forstyrrer omsætningen af thyroideahormon, med højt T4, lavt T3 og andre træk.

Analyserede gener

Også kendt som

short stature-delayed bone age due to thyroid hormone metabolism deficiency; THMA1; thyroid hormone metabolism, abnormal

MONDO:0800046OMIM 609698Orphanet 171706MedGen 1801974

Andre endokrine conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium