Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

NKX2-2

NK2 homeobox 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
20p11.22
Koordinaadid
Kromosoom 20: 21 511 017–21 514 064 (GRCh38)
Eksonid
2 eksonit, ulatus 3 kb
Valk
273 aminohapet
Tuntud ka kui
NKX2.2
Varasemad tähised
NKX2B
MANE Select transkript
ENST00000377142.5NM_002509.4
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Diabetes mellitus

    • Ainevahetushaigus, mida iseloomustab ebanormaalselt kõrge veresuhkru tase insuliini tootmise vähenemise või insuliiniresistentsuse/tundlikkuse vähenemise tõttu.

      • 2 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      Teplizumab (Tzield) 2. staadiumi sümptomaatilise eelse 1. tüüpi diabeedi korral (FDA heaks kiidetud 2022); insuliiniasendusravi 1. tüüpi diabeedi kliinilise alguse korral; TrialNet autoantikehade sõeluuring suure riskiga lähisugulaste seas; suletud tsükliga insuliinimanustamise süsteemid

  • Neonataalne diabeet

    • Esimestel eluka kuudel diagnoositud diabeet, mis on püsiv või ajutine ning põhjustatud insuliini tootmise või erituse ühe geeni defektidest.

      • 1 GenCC esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      Enamik KCNJ11 või ABCC8 geeni põhjustatud neonataalse diabeediga inimesi saab insuliinisüstide asemel üle minna sulfonüüluuread sisaldavatele tablettidele, sageli parema glükoosisisalduse kontrolliga.

Kuidas NKX2-2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
Kromosoom 20, millel on sulg kohal, kus asub NKX2-2. NKX2-2 ja sellele lähedal asuvad 4 geeni kromosoomil 20, vahemikus 21 012 541 kuni 22 012 540.Kromosoom 2020p11.22p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3321,2 Mb21,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 MbKIZ: 21 125 975–21 273 506, otsene ahelKIZXRN2: 21 303 281–21 390 251, otsene ahelXRN2NKX2-4: 21 395 152–21 397 526, pöördne ahelNKX2-4NKX2-2: 21 511 017–21 514 064, pöördne ahelNKX2-2PAX1: 21 705 659–21 718 481, otsene ahelPAX1NKX2-2 skeem: 2 eksonit kromosoomi 20 pöördne ahelalEkson 2: 21 511 017–21 512 485, 1469 alustEkson 1: 21 513 411–21 514 064, 654 alust215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,1 kb kogupikkusega 3 kb; neist 822 alust kodeerivad valku.

Samade haigustega seotud geenid

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). NKX2-2 geen: NK2 homeobox 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/nkx2-2

Vancouver

Dante Labs. NKX2-2 geen: NK2 homeobox 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/nkx2-2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test