Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ONECUT1

one cut homeobox 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
15q21.3
Koordinaadid
Kromosoom 15: 52 755 053–52 790 336 (GRCh38)
Eksonid
2 eksonit, ulatus 35,3 kb
Valk
465 aminohapet
Tuntud ka kui
HNF-6
Varasemad tähised
HNF6, HNF6A
MANE Select transkript
ENST00000305901.7NM_004498.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Diabetes mellitus

    • Ainevahetushaigus, mida iseloomustab ebanormaalselt kõrge veresuhkru tase insuliini tootmise vähenemise või insuliiniresistentsuse/tundlikkuse vähenemise tõttu.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teplizumab (Tzield) 2. staadiumi sümptomaatilise eelse 1. tüüpi diabeedi korral (FDA heaks kiidetud 2022); insuliiniasendusravi 1. tüüpi diabeedi kliinilise alguse korral; TrialNet autoantikehade sõeluuring suure riskiga lähisugulaste seas; suletud tsükliga insuliinimanustamise süsteemid

  • Neonataalne diabeet

    • Esimestel eluka kuudel diagnoositud diabeet, mis on püsiv või ajutine ning põhjustatud insuliini tootmise või erituse ühe geeni defektidest.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Enamik KCNJ11 või ABCC8 geeni põhjustatud neonataalse diabeediga inimesi saab insuliinisüstide asemel üle minna sulfonüüluuread sisaldavatele tablettidele, sageli parema glükoosisisalduse kontrolliga.

Kuidas ONECUT1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 15, millel on sulg kohal, kus asub ONECUT1. ONECUT1 ja sellele lähedal asuvad 4 geeni kromosoomil 15, vahemikus 52 272 695 kuni 53 272 694.Kromosoom 1515q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.352,4 Mb52,6 Mb52,8 Mb53 Mb53,2 MbMYO5C: 52 192 309–52 295 815, pöördne ahelMYO5CMYO5A: 52 307 281–52 529 248, pöördne ahelMYO5AARPP19: 52 547 045–52 569 883, pöördne ahelARPP19ATOSA: 52 581 317–52 709 824, pöördne ahelATOSAONECUT1: 52 755 053–52 790 336, pöördne ahelONECUT1ONECUT1 skeem: 2 eksonit kromosoomi 15 pöördne ahelalEkson 2: 52 755 053–52 757 847, 2795 alustEkson 1: 52 788 780–52 790 336, 1557 alust215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,4 kb kogupikkusega 35,3 kb; neist 1398 alust kodeerivad valku.

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ONECUT1 geen: one cut homeobox 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/onecut1

Vancouver

Dante Labs. ONECUT1 geen: one cut homeobox 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/onecut1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test