Geen
PTF1A
pancreas associated transcription factor 1a
- HGNC 23734(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000168267(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 256297(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 10p12.2
- Koordinaadid
- Kromosoom 10: 23 192 312–23 194 245 (GRCh38)
- Eksonid
- 2 eksonit, ulatus 1,9 kb
- Valk
- 328 aminohapet
- Tuntud ka kui
- PTF1-p48, bHLHa29, p48
- MANE Select transkript
- ENST00000376504.4NM_178161.3
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe PTF1A ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Diabetes mellitus
Ainevahetushaigus, mida iseloomustab ebanormaalselt kõrge veresuhkru tase insuliini tootmise vähenemise või insuliiniresistentsuse/tundlikkuse vähenemise tõttu.
- 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Mida teadmine muudab
Teplizumab (Tzield) 2. staadiumi sümptomaatilise eelse 1. tüüpi diabeedi korral (FDA heaks kiidetud 2022); insuliiniasendusravi 1. tüüpi diabeedi kliinilise alguse korral; TrialNet autoantikehade sõeluuring suure riskiga lähisugulaste seas; suletud tsükliga insuliinimanustamise süsteemid
Neonataalne diabeet
Esimestel eluka kuudel diagnoositud diabeet, mis on püsiv või ajutine ning põhjustatud insuliini tootmise või erituse ühe geeni defektidest.
- 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Mida teadmine muudab
Enamik KCNJ11 või ABCC8 geeni põhjustatud neonataalse diabeediga inimesi saab insuliinisüstide asemel üle minna sulfonüüluuread sisaldavatele tablettidele, sageli parema glükoosisisalduse kontrolliga.
Kuidas PTF1A on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 1,5 kb kogupikkusega 1,9 kb; neist 987 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse PTF1A
2
kohad geenis PTF1A, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PTF1A 1,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,5 kb).
Geeniga PTF1A seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida PTF1A võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). PTF1A geen: pancreas associated transcription factor 1a. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ptf1a
Dante Labs. PTF1A geen: pancreas associated transcription factor 1a [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ptf1a
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast