İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · Endokrin

Ailevi Erken Puberte

MKRN3, DLK1, KISS1R, KISS1 ve LHCGR gibi genlerdeki varyantların neden olduğu, kalıtsal erken ergenlik biçimleri. Kızlarda 8, erkeklerde 9 yaşından önce ergenlik başlar.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Premium ve Premium + AI paketlerinde dahildir

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin

Analiz ettiğimiz 2 durum

Santral erken ergenlik

Ergenliği başlatan beyin sinyallerinin erken aktivasyonu; MKRN3, DLK1, KISS1 ve KISS1R varyantlarına bağlı ailesel biçimler dahil.

Bir tanının neyi değiştirdiği

GnRH analogları ile tedavi, ergenliği daha tipik bir yaşa kadar durdurabilir.

Analiz edilen genler

Diğer adları

gonadotropin-dependant precocious puberty; gonadotropin-dependent precocious puberty; precocious puberty, central

11 ilgili alt tip içerir ↓
  • central precocious puberty 1
  • central precocious puberty in male
  • genetic central precocious puberty in female
  • genetic central precocious puberty in male
  • idiopathic central precocious puberty
  • non-genetic central precocious puberty in male
  • precocious puberty, central, 2
  • primary central precocious puberty in male
  • secondary central precocious puberty
  • secondary central precocious puberty in female
  • secondary central precocious puberty in male
MONDO:0019165Orphanet 650063Orphanet 759MedGen 90985

Ailesel erkeğe sınırlı erken ergenlik

Otozomal dominant

Aktive edici LHCGR varyantlarının neden olduğu, beyin sinyallerinden bağımsız erkek erken ergenliği; kadın taşıyıcılar etkilenmez.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Testosteron üretimini veya etkisini engelleyen tedaviler erken ergenliği yavaşlatabilir.

Analiz edilen genler

Diğer adları

familial gonadotropin-independent male-limited sexual precocity; familial Testotoxicosis (subtype); FMPP; leydig cell adenoma, somatic, with precocious puberty; LHCGR peripheral precocious puberty; male-limited precocious puberty; peripheral precocious puberty caused by mutation in LHCGR; precocious puberty, male; pubertas praecox; testotoxicosis; testotoxicosis, familial

MONDO:0008303OMIM 176410Orphanet 3000MedGen 87444

Sınırlamalar

  • MKRN3 ve DLK1 genomik imprinting'e tabidir: yalnızca babadan miras alınan varyantlar erken ergenliğe neden olur; bu test tek başına bunu belirleyemez.

Diğer endokrin conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin