Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Endokrine

Familiær præcocious puberteti

Arvelige former for tidlig puberteten forårsaget af varianter i gener som MKRN3, DLK1, KISS1R, KISS1 og LHCGR. Puberteten starter før 8-års alderen hos piger eller 9-års alderen hos drenge.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i Premium og Premium + AI

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium

De 2 tilstande, vi analyserer

Central præcocious puberté

Tidlig aktivering af de hjernesignaler, der starter puberteten, herunder familiære former på grund af varianter i MKRN3, DLK1, KISS1 og KISS1R.

Hvad en diagnose ændrer

Behandling med GnRH-analoger kan standse puberteten, indtil den sker på et mere typisk tidspunkt.

Analyserede gener

Også kendt som

gonadotropin-dependant precocious puberty; gonadotropin-dependent precocious puberty; precocious puberty, central

Omfatter 11 beslægtede undertyper ↓
  • central precocious puberty 1
  • central precocious puberty in male
  • genetic central precocious puberty in female
  • genetic central precocious puberty in male
  • idiopathic central precocious puberty
  • non-genetic central precocious puberty in male
  • precocious puberty, central, 2
  • primary central precocious puberty in male
  • secondary central precocious puberty
  • secondary central precocious puberty in female
  • secondary central precocious puberty in male
MONDO:0019165Orphanet 650063Orphanet 759MedGen 90985

Familiær hanlig-begrænset præcocious puberté

Autosomal dominant

Tidlig puberteten hos drenge forårsaget af aktiverende varianter i LHCGR, uafhængigt af hjernesignaler; kvindelige bærere påvirkes ikke.

Hvad en diagnose ændrer

Behandling, der blokerer produktionen eller virkningen af testosteron, kan bremse den tidlige puberteten.

Analyserede gener

Også kendt som

familial gonadotropin-independent male-limited sexual precocity; familial Testotoxicosis (subtype); FMPP; leydig cell adenoma, somatic, with precocious puberty; LHCGR peripheral precocious puberty; male-limited precocious puberty; peripheral precocious puberty caused by mutation in LHCGR; precocious puberty, male; pubertas praecox; testotoxicosis; testotoxicosis, familial

MONDO:0008303OMIM 176410Orphanet 3000MedGen 87444

Begrænsninger

  • MKRN3 og DLK1 er imprintede: kun varianter nedarvet fra faderen forårsager tidlig puberteten, hvilket denne test ikke kan afgøre alene.

Andre endokrine conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium