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Rapporto sulle condizioni · Gastrointestinale

Atresia intestinale e intestino corto

Malattie ereditarie molto rare in cui alcuni tratti dell'intestino risultano ostruiti o l'intestino è anormalmente corto alla nascita. La forma dovuta a TTC7A interessa anche il sistema immunitario.

Un rapporto sulle condizioni cerca varianti rare note per causare le condizioni che copre.

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Le 2 patologie che analizziamo

Atresia intestinale multipla

Autosomica recessiva

Ostruzioni multiple lungo l'intestino presenti alla nascita, causate da varianti di TTC7A e spesso accompagnate da immunodeficienza combinata e malattia infiammatoria intestinale a esordio molto precoce.

Cosa cambia con una diagnosi

Conoscere la causa rende opportuna una valutazione immunologica, che influisce sulle decisioni relative al trapianto di cellule staminali o di intestino.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

intestinal atresia multiple; isolated multiple intestinal atresia

Include 3 sottotipi correlati ↓
  • gastrointestinal defect and immunodeficiency syndrome
  • gastrointestinal defects and immunodeficiency syndrome 1
  • gastrointestinal defects and immunodeficiency syndrome 2
MONDO:0009465Orphanet 2300MedGen 65090

Sindrome da intestino corto congenita, autosomica recessiva

Autosomica recessiva

Un intestino tenue marcatamente accorciato alla nascita, causato da varianti di CLMP, che porta a un ridotto assorbimento dei nutrienti.

Cosa cambia con una diagnosi

Una diagnosi precoce supporta la pianificazione nutrizionale, inclusa la nutrizione parenterale ove necessaria.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

congenital short bowel syndrome; congenital short bowel syndrome 1; congenital short bowel syndrome due to CLMP variation; CSBS

MONDO:0020718OMIM 615237

Limitazioni

  • La forma legata al cromosoma X della sindrome da intestino corto congenita (FLNA) è inclusa nel report su Miopatia viscerale ereditaria, CIPO e MMIHS.

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