Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Układ pokarmowy

Atrezja jelit i zespół krótkiego jelita

Bardzo rzadkie choroby dziedziczne, w których części jelita są niedrożne lub jelito jest nieprawidłowo krótkie już przy urodzeniu. Postać związana z TTC7A dotyczy również układu odpornościowego.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

2 analizowanych chorób

Mnogie zarośla jelit

Autosomalne recesywne

Wielokrotne niedrożności jelita obecne od urodzenia, spowodowane wariantami TTC7A, często towarzyszące złożonemu niedoborowi odporności oraz bardzo wczesnej postaci zapalnej choroby jelit.

Co zmienia diagnoza

Znajomość przyczyny skłania do oceny układu odpornościowego, co wpływa na decyzje dotyczące przeszczepu komórek macierzystych lub jelita.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

intestinal atresia multiple; isolated multiple intestinal atresia

Obejmuje 3 powiązanych podtypów ↓
  • gastrointestinal defect and immunodeficiency syndrome
  • gastrointestinal defects and immunodeficiency syndrome 1
  • gastrointestinal defects and immunodeficiency syndrome 2
MONDO:0009465Orphanet 2300MedGen 65090

Wrodzony zespół krótkiego jelita, autosomalnie recesywny

Autosomalne recesywne

Wyraźnie skrócony jelito cienkie już od urodzenia, spowodowany wariantami CLMP, prowadzący do słabego wchłaniania składników odżywczych.

Co zmienia diagnoza

Wczesne rozpoznanie ułatwia planowanie żywienia, w tym żywienia pozajelitowego, gdy jest to potrzebne.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

congenital short bowel syndrome; congenital short bowel syndrome 1; congenital short bowel syndrome due to CLMP variation; CSBS

MONDO:0020718OMIM 615237

Ograniczenia

  • Postać wrodzonego zespołu krótkiego jelita sprzężona z chromosomem X (FLNA) jest uwzględniona w raporcie Dziedziczna miopatia trzewna, CIPO i MMIHS.

Inne conditions w kategorii układ pokarmowy

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium