Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CLMP

CXADR like cell adhesion molecule

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
11q24.1
Koordinaadid
Kromosoom 11: 123 069 872–123 195 248 (GRCh38)
Eksonid
7 eksonit, ulatus 125,4 kb
Valk
373 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
ASAM, FLJ22415, ACAM
MANE Select transkript
ENST00000448775.4NM_024769.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Vrodeline soolestiku atresia ja lühike soolestik

    • Kaasasündinud lühikese soolestiku sündroom, autosomaalne retsessiivneAutosoomne retsessiivne

      Sündides oluliselt lühenenud peensool, mida põhjustavad CLMP variandid ja mis viib toitainete halva imendumiseni.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Varajane diagnoos toetab toitumisplaani koostamist, sealhulgas vajadusel parenteraalset toitmist.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas CLMP on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 11, millel on sulg kohal, kus asub CLMP. CLMP ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil 11, vahemikus 122 632 560 kuni 123 632 559.Kromosoom 1111q24.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25122,8 Mb123 Mb123,2 Mb123,4 Mb123,6 MbUBASH3B: 122 655 722–122 814 473, otsene ahelUBASH3BCRTAM: 122 829 482–122 872 643, otsene ahelCRTAMJHY: 122 882 683–122 963 865, otsene ahelJHYBSX: 122 977 570–122 981 834, pöördne ahelBSXHSPA8: 123 057 485–123 063 230, pöördne ahelHSPA8CLMP: 123 069 872–123 195 248, pöördne ahelCLMPGRAMD1B: 123 358 251–123 627 774, otsene ahelGRAMD1BSCN3B: 123 629 187–123 655 244, pöördne ahelSCN3BCLMP skeem: 7 eksonit kromosoomi 11 pöördne ahelalEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 123 069 872–123 073 774, 3903 alustEkson 6: 123 074 702–123 074 843, 142 alustEkson 5: 123 083 085–123 083 207, 123 alustEkson 4: 123 083 680–123 083 847, 168 alustEkson 3: 123 084 512–123 084 713, 202 alustEkson 2: 123 097 795–123 097 952, 158 alustEkson 1: 123 194 913–123 195 248, 336 alust764215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5 kb kogupikkusega 125,4 kb; neist 1122 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CLMP

5

kohad geenis CLMP, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CLMP 125,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CLMP geen: CXADR like cell adhesion molecule. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/clmp

Vancouver

Dante Labs. CLMP geen: CXADR like cell adhesion molecule [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/clmp

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test